Как выявить генетическое заболевание

Всегда тяжело, когда болеет ребенок. Особенно если это редкое, тяжело текущее заболевание. Но многих последствий таких заболеваний можно избежать, если болезнь всоевременно диагностирована, а лечение назначено грамотно и в срок. Наблюдают за детьми врачи-педиатры, которые и должны первыми обращать внимание на признаки заболеваний, которые встречаются редко и могут иметь генетическую этиологию.

Симптомы генетических заболеваний

Есть очевидные признаки, указывающие на генетическую природу патологического состояния ребенка — их нетрудно определить опытному специалисту. Но у определенного количества заболеваний нет очевидных симптомов, по которым можно с уверенностью сказать, что у малыша наследственное заболевание. Для выявления пациента с редким заболеванием используют так называемые красные флажки, которые сигнализируют о вероятном наследственном происхождении болезни. Вот эти признаки:

— заболевание появилось не у одного, а у двух и более детей в семье;

— поражение одновременно нескольких (или даже многих) органов и систем — скелета, почкек, сердца, глаз и т. д.;

— тяжелое состояние новорожденного при нормальной беременности и неосложненных родах;

— необычный внешний вид новорожденного, особенное строение лица, непропорциальное телосложение;

— неэффективность традиционных схем лечения;

— задержка в развитии или утрата приобретенных навыков после периода нормального развития ребенка.

Частые генетические заболевания

Каждый случай генетического заболевания необходимо рассматривать индивидуально, но у некоторых заболеваний есть ряд симптомов, по которым можно заподозрить болезнь:

— миодистрофия Дюшенна — мальчики поздно встают на ноги, поздно начинают говорить, быстро устают, прыгают с трудом;

— муковисцидоз — при этом заболевании происходит поражение как легких, так и ЖКТ (длительное течение заболевания с исходом в легочную недостаточность, нарушение всасываемости в кишечнике, непроходимость кишечника у новорожденных);

— иммунодефицитное состояние, характерно наличием нескольких инфекционных процессов без положительного эффекта при длительном лечении (отиты, конъюнктивиты, бронхиты, пиодермии, кандидозный стоматит и др.).

Существуют заболевания, которые имеют неврологическую природу — судорожный синдром, отставание в речевом, моторном, когнитивном развитии ребенка. Но иногда за этими неврологическими болезнями кроются генетические, которые гораздо труднее диагностировать и лечить.