Здоровье

Специалист оценил российский скрининговый проект для выявления орфанных заболеваний

К осени 2021 года в России выявлено 271 подобное заболевание и не менее 36 тысяч больных. Однако, по мнению многих экспертов, людей с генными мутациями гораздо больше. Для их выявления в России запущен пилотный проект неонатального скрининга, который проводился в Башкирии.

Президент благотворительного фонда для детей и взрослых «Подсолнух» Ирина Бакрадзе рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России в эфире «Общественной службы новостей».

«У большинства наших пациентов диагностирован неуточненный первичный иммунодефицит. Это означает, что диагноз уже поставлен, но необходимо дополнительное обследование. Уточнение, чтобы определить точный тип нарушения гена и назначить правильное лечение», — пояснил эксперт.

Часто диагноз основывается на клинических признаках или лабораторных исследованиях. Кроме того, для дальнейшего изучения необходимы более глубокие исследования, включая генетические исследования.

«Проблема в том, что сегодня генетические исследования не подпадают под какую-либо программу государственных гарантий. На федеральном или региональном уровне. Это финансируется самими пациентами, благотворительными организациями. Или специальными исследовательскими и разовыми грантами, но как система это не работает», — рассказал специалист.

Ирина Бакрадзе также отметила положительные изменения в направлении изучения наследственных, генетических заболеваний. Это федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.

Эксперт подчеркнул важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболеваний. И призвал психологов, социальных работников взаимодействовать с родителями, чтобы родители могли объяснить и принять боль своего ребенка. Чтобы они не отказывались от диагностики и дальнейшего наблюдения за ребенком.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что отсутствие снов не влияет ни на структуру сна, ни на качество жизни.

Степан Васильев

Последние статьи

Scientific American: глубокий сон помогает справляться с болезнями

Недавнее исследование, проведенное с участием людей и мышей, выявило, что после инфаркта миокарда иммунные клетки…

26 минут назад

IV группа крови является самой уязвимой из всех

Недавние исследования выявили, что существует группа крови, владельцы которой более предрасположены к различным заболеваниям, что…

39 минут назад

Инфекционист Жуков: вспышка вируса Коксаки связана с нарушением санитарных норм

Вспышка заболеваемости, вызванная вирусом Коксаки, говорит о нарушении санитарных норм. Вероятнее всего, заражение происходило через…

53 минуты назад

Новое активное вещество AC102 восстанавливает острые нарушения слуха

Ученые из Венского медицинского университета в сотрудничестве с коллегами из Германии разработали и протестировали на…

53 минуты назад

Университет Трента: на процесс старения мышц влияют 200 генов

Исследователям из Ноттингемского университета Трента в Великобритании удалось выяснить механизмы, замедляющие процессы старения. . Их…

58 минут назад

В развитии болезни Паркинсона участвуют особые структуры РНК

Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…

1 час назад