К осени 2021 года в России выявлено 271 подобное заболевание и не менее 36 тысяч больных. Однако, по мнению многих экспертов, людей с генными мутациями гораздо больше. Для их выявления в России запущен пилотный проект неонатального скрининга, который проводился в Башкирии.
Президент благотворительного фонда для детей и взрослых «Подсолнух» Ирина Бакрадзе рассказала о проблемах диагностики орфанных заболеваний в России в эфире «Общественной службы новостей».
«У большинства наших пациентов диагностирован неуточненный первичный иммунодефицит. Это означает, что диагноз уже поставлен, но необходимо дополнительное обследование. Уточнение, чтобы определить точный тип нарушения гена и назначить правильное лечение», — пояснил эксперт.
Часто диагноз основывается на клинических признаках или лабораторных исследованиях. Кроме того, для дальнейшего изучения необходимы более глубокие исследования, включая генетические исследования.
«Проблема в том, что сегодня генетические исследования не подпадают под какую-либо программу государственных гарантий. На федеральном или региональном уровне. Это финансируется самими пациентами, благотворительными организациями. Или специальными исследовательскими и разовыми грантами, но как система это не работает», — рассказал специалист.
Ирина Бакрадзе также отметила положительные изменения в направлении изучения наследственных, генетических заболеваний. Это федеральная программа расширенного скрининга, которая стартовала с 1 января 2023 года.
Эксперт подчеркнул важность мультидисциплинарного подхода к проблеме выявления заболеваний. И призвал психологов, социальных работников взаимодействовать с родителями, чтобы родители могли объяснить и принять боль своего ребенка. Чтобы они не отказывались от диагностики и дальнейшего наблюдения за ребенком.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что отсутствие снов не влияет ни на структуру сна, ни на качество жизни.
Дерматолог Ирина Баранова призвала россиян отказаться от определенного вида завтрака, который может способствовать развитию двух…
Минздрав РФ объявил, что для женщин оптимальным возрастом для беременности и рождения ребенка считается диапазон…
Эндокринолог медицинской компании «СберЗдоровье» Чрезмерное употребление икры может привести к отекам и повышению артериального давления.…
Врач-терапевт Ирина Баранова поделилась рекомендациями по борьбе с постоянной утренней усталостью. По ее словам, одной…
В интервью врач-диетолог и нутрициолог Евгений Арзамасцев сообщил, что новогодние салаты рекомендуется хранить не более…
Клинический психолог Анастасия Федорова поделилась советами, как избежать выгорания в преддверии новогодних праздников. Она отметила,…