Фото: freepik.com/rawpixel-com
В прошлом году в России на неонатальный скрининг было направлено более 1,2 млн новорожденных, и у 726 из них выявлены орфанные заболевания, согласно информации директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.
Эффективность программы впечатляет, с охватом 99% новорожденных, что позволяет минимизировать количество непротестированных детей и увеличивает результативность выявления редких болезней.
По итогам года были диагностированы наследственные болезни обмена веществ у 423 детей, первичные иммунодефициты — у 121, и спинально-мышечная атрофия — у 175 новорожденных. Слаженная работа с фондом «Круг добра» позволила провести лечение на ранних стадиях заболеваний, не давая им причинить видимый вред детям.
Существует порядка 8000 наследственных болезней, однако не все врачи могут их диагностировать. В свете прогресса в генетической медицине специалисты предлагают расширить скрининг, добавив такие тяжелые заболевания, как миодистрофия Дюшенна и AADC-синдром, для диагностики которых не потребуется новое оборудование, а лекарства уже разработаны.
Также планируется включение лизосомных заболеваний накопления, для которых нужна трансплантация стволовых клеток или ферментная заместительная терапия. Тест-системы для их выявления уже проходят регистрацию. Генетики активно работают над расширением программы, ожидая решения Министерства здравоохранения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что переедание цитрусовых может сказаться на цвете кожи.
Российские врачи успешно применяют новую лазерную технологию для борьбы с глиобластомой, самой агрессивной формой рака…
Диетолог Евгений Арзамасцев поделился рекомендациями по ускорению метаболизма, отмечая, что существуют несколько причин, замедляющих процесс…
Исследователи из Японии под руководством доктора Тайсуке Накаде из Университета Дзюнтендо выяснили, что регулярные физические…
Доктор Ляман Нуриева поделилась с «Известиями» информацией о признаках, указывающих на укус клеща. Эти членистоногие,…
Доктор Вера Сережина уведомила о продуктах, которые могут вызвать аллергические реакции в весенний период, когда…
Схема лечения сезонной аллергии должна разрабатываться врачом на личном приеме, подчеркнул педиатр-иммунолог профессор Андрей Продеус.…