Академик Куцев: Генетики научились диагностировать больше орфанных болезней

В прошлом году в России на неонатальный скрининг было направлено более 1,2 млн новорожденных, и у 726 из них выявлены орфанные заболевания, согласно информации директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.

Эффективность программы впечатляет, с охватом 99% новорожденных, что позволяет минимизировать количество непротестированных детей и увеличивает результативность выявления редких болезней.

По итогам года были диагностированы наследственные болезни обмена веществ у 423 детей, первичные иммунодефициты — у 121, и спинально-мышечная атрофия — у 175 новорожденных. Слаженная работа с фондом «Круг добра» позволила провести лечение на ранних стадиях заболеваний, не давая им причинить видимый вред детям.

Существует порядка 8000 наследственных болезней, однако не все врачи могут их диагностировать. В свете прогресса в генетической медицине специалисты предлагают расширить скрининг, добавив такие тяжелые заболевания, как миодистрофия Дюшенна и AADC-синдром, для диагностики которых не потребуется новое оборудование, а лекарства уже разработаны.

Также планируется включение лизосомных заболеваний накопления, для которых нужна трансплантация стволовых клеток или ферментная заместительная терапия. Тест-системы для их выявления уже проходят регистрацию. Генетики активно работают над расширением программы, ожидая решения Министерства здравоохранения.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что переедание цитрусовых может сказаться на цвете кожи.