В прошлом году в России на неонатальный скрининг было направлено более 1,2 млн новорожденных, и у 726 из них выявлены орфанные заболевания, согласно информации директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академика РАН Сергея Куцева.
Эффективность программы впечатляет, с охватом 99% новорожденных, что позволяет минимизировать количество непротестированных детей и увеличивает результативность выявления редких болезней.
По итогам года были диагностированы наследственные болезни обмена веществ у 423 детей, первичные иммунодефициты — у 121, и спинально-мышечная атрофия — у 175 новорожденных. Слаженная работа с фондом «Круг добра» позволила провести лечение на ранних стадиях заболеваний, не давая им причинить видимый вред детям.
Существует порядка 8000 наследственных болезней, однако не все врачи могут их диагностировать. В свете прогресса в генетической медицине специалисты предлагают расширить скрининг, добавив такие тяжелые заболевания, как миодистрофия Дюшенна и AADC-синдром, для диагностики которых не потребуется новое оборудование, а лекарства уже разработаны.
Также планируется включение лизосомных заболеваний накопления, для которых нужна трансплантация стволовых клеток или ферментная заместительная терапия. Тест-системы для их выявления уже проходят регистрацию. Генетики активно работают над расширением программы, ожидая решения Министерства здравоохранения.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что переедание цитрусовых может сказаться на цвете кожи.
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…
Терапевт Ольга Сухарева заявила накануне, что многие заболевания, как бы это ни звучало весьма парадоксально,…
Американские медики выяснили недавно, что вероятность развития такого заболевания, как фиброз печени и других тяжелых…
Смех заметно облегчает боль, в целом снижает тревогу и к тому же стимулирует иммунную систему,…
Российские исследователи придумали систему искусственного интеллекта (ИИ), способную в десятки раз быстрее прогнозировать характер взаимодействий…
Ведущие микробиологи и экологи всего мира призвали к резкому сокращению использования различных бактерицидных средств, среди…