Расщелины лица: Причины, симптомы и лечение

Такая серьезная патология, как расщелины лица, формируется в раннем внутриутробном периоде из-за спонтанных мутаций, которые спровоцированы различными факторами (биологическими, химическими, физическими тератогенами). Тератогены — это физические, химические или биологические факторы, которые вызывают нарушения процесса эмбрионогенеза. Кроме эстетического дефекта, у таких детей возникают расстройства дыхания, питания, развития речи. Диагностика выполняется еще до родов при помощи КТ лицевого черепа и УЗИ плода. Для выяснения причины развития патологии проводят амниоцентез (исследование околоплодной жидкости, генетическое тестирование и другие методы) . Лечение расщелин лица предполагает пластические операции разной степени сложности в зависимости от вида дефекта, его размеров и т. д.

Аномалия встречается в среднем у одного ребенка на тысячу новорожденных. Среди всех врожденных пороков расщелины лица составляют 13 %. За последние 35–40 лет число детей с этой патологией возросло почти в два раза. Это связано не только с нарастанием числа тератогенных влияний, но и с улучшением качества медицинской помощи, что позволило детям с такой патологией значительно дольше продлить жизнь, чем раньше. Расщелины лица — не только медицинская проблема, но еще и социальная, и это требует комплексного подхода.

Причины расщелин лица

Наиболее частые причины возникновения расщелин лица — это точечные генные мутации. Доля грубых хромосомных аберраций (7 -8 %) приходится на такие редкие заболевания, как синдромы кошачьего крика, синдром Патау, Эдвардса. Возможными причинами возникновения патологии принято считать следующие:

— сложное течение беременности — неправильное положение плода, многоплодная беременность, опухоли матки, травмы живота на ранних сроках беременности и др.;

— повреждение половых клеток — неполноценность биологического материала одного или обоих родителей связана прежде всего с нездоровым образом жизни (курение, алкоголь, наркотики), профессиональными вредностями, неблагоприятной экологией. Также большую роль играет возраст родителей — чем старше родители, тем выше риск формирования расщелин лица;

— химические факторы — лекарственные препараты (цитостатики, кортикостероиды, избыток витамина А, алкоголизм, токсикомания и наркомания у матери), яды (бензин, соли тяжелых металлов и т. д.);

— экстрагенитальные заболевания матери — эндокринные нарушения (сахарный диабет, гипотиреоз), анемии, внутриутробная гипоксия на ранних стадиях беременности;

— биологические факторы — если мать во время беременности переболела краснухой, ветряной оспой, корью, герпесом, инфекциями.

Патогенез развития расщелин лица

Патологии развития лица, неба, верхней губы у зародыша возникают со 2 по 7 неделю внутриутробного развития. В эти недели закладываются зачатки будущего лицевого скелета малыша, верхне- и нижнечелюстные, а также лобные бугорки. Если тератогенный фактор воздействует на плод, в этот период развития возможны такие расщелины костей и мягких тканей, которые могут быть причиной несовместимых с жизнью состояний. После 7 недели основы челюстно-лицевой зоны уже сформированы, и влияние внешних факторов вызывает не такие тяжелые поражения. На этом сроке беременности у плода появляются изолированные расщелины. Вообще опасный период в образовании расщелин продолжается до 10–11 недели. К этому сроку лицевой скелет почти сформирован, а патогенные факторы, проявляющиеся в более поздние сроки беременности, не вызывают костных аномалий.

Классификация расщелин лица

Расщелины лица могут быть наследственными, экзогенными, мультифакторными, но примерно в 25 % случаях определить причину патологии не удается. По тяжести различают не летальные и грубые пороки развития лицевого скелета. В практической педиатрии расщелины лица разделяют на:

— собственно расщелины лица — срединная, косая (колобома), поперечная (макростома);

— расщелины верхней губы — врожденная скрытая, врожденная неполная (с деформацией носа и без нее), врожденная полная;

— расщелины нëба — скрытые, полные и неполные.

Симптомы расщелин лица

Симптоматика заболевания проявляется сразу после рождения ребенка. Наиболее типичные проявления аномалий у новорожденных:

I. Явное или скрытое расщепление с укорочением верхней губы, деформация кожно-хрящевого отдела носа, расщепление и укорочение неба;

II. Множественные функциональные расстройства у новорожденного сопровождаются следующими симптомами:

— повреждения носа приводят к нарушению дыхания:

— деформация губ и отсутствие герметичности приводят к невозможности сосать материнскую грудь;

— дефекты нëба способствуют забрасыванию молока в верхние, а затем и в нижние дыхательные пути.

Осложнения расщелин лица

Расщелины лица приводят к тому, что из-за ротового дыхания не прогретый воздух попадает в верхние дыхательные пути ребенка, провоцируя:

— фарингиты;

— ларингиты;

— бронхиты;

— евстахииты;

— отиты — это может привести к снижению слуха у ребенка;

— тяжелые пневмонии;

— замедление речевое развитие;

— открытую ринолалию;

— физическое и умственное развитие, гиповитаминоз;

— нарушение прорезывания зубов, аномалии прикуса, нарушения жевания и глотания;

— снижение иммунитета.

Диагностика расщелин лица

Врожденные аномалии определяются еще во внутриутробном периоде при плановом УЗИ-скрининге беременной. Это позволяет заранее спланировать тактику реконструктивной операции, определиться со способом родоразрешения. После рождения ребенка проводят следующие исследования:

— КТ лицевого черепа — это наиболее информативное исследование для выявления патологии костной и мягких тканей лицевого скелета;

— риноскопию — выясняется глубина расщелины, искривление носовой перегородки, сопутствующие патологии развития ЛОР-органов;

— орофарингоскопию — осмотр ротовой полости для диагностики расщелин мягкого и твердого неба, деформацию альвеолярных отростков;

— телерентгенографию — этот метод проводится перед оперативным вмешательством, стоматолог выясняет деформацию и аномалии зубочелюстного ряда, показывает состояние прикуса.

Лечение расщелин лица

Лечение расщелин лица — процесс непростой и длительный по времени, он проходит в несколько этапов:

— в грудном возрасте (до года);

— в период раннего детства (1-3 года);

— в дошкольном возрасте (3-7 лет);

— в школьном возрасте — проводятся завершающие операции с формированием правильного прикуса, выравнивание зубов брекет-системой. Далее при необходимости проводят эстетические пластические операции. Родители должны знать, что лечение продолжительное, среднее число врачебных манипуляций составляет:

— от 4 до 7-8 операций;

— 65 и более приемов у ортодонта;

— примерно 60 сеансов у детского психолога.

Прогноз и профилактика расщелин лица

Прогноз и результаты лечения определяются локализацией расщелины, степенью повреждения лицевого скелета, своевременно проведенными оперативными вмешательствами. Далее с ребенком занимаются логопед, психолог, реабилитолог. Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования, исключении любых тератогенных факторов при беременности и до нее, соблюдении обоими родителями здорового образа жизни.