Генетические заболевания: Ахондроплазия

Ахондроплазия – врожденное заболевание, при котором нарушается нормальный процесс роста костей основания черепа и скелета. Развивается ахондроплазия вследствие генной мутации, при этом часть плодов гибнет еще в утробе матери. Признаки ахондроплазии заметны уже с первых минут жизни младенцев – укороченные конечности и большая голова. Далее возникает заметное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища. Для этого заболевания также характерно искривление позвоночника, конечностей: как варусное, так и вальгусное (как внутри, так и снаружи). Диагностику проводят по данным осмотра, рентгенографии и специальных измерений. Лечение симптоматическое, в основном состоит из предотвращения и изменения грубых деформаций.

Ахондроплазия (болезнь Парро-Мари) — генетическое заболевание, обычно у больных наблюдается низкий рост (130 и менее см), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос, большая голова и выступающие лобные бугры. Болезнь возникает в среднем у 1 новорожденного на 10 000, у женщин заболевание встречается чаще, чем у мужчин.

Причины ахондроплазии

Заболевание развивается из-за нарушения развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Заболевание передается по наследству в 20% случаев. 80% заболеваний возникает при первичной мутации гена FGFR3. При хаотичном расположении клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. Замедляется рост трубчатых костей (костей конечностей) и костей основания черепа и т.д. Свод черепа достигает нормальных размеров, это и приводит к нарушению пропорций между головой и телом.

Симптомы ахондроплазии

Нарушение правильных пропорций тела заметно уже при рождении ребенка – большая голова и короткие ручки и ножки. Кроме этого отмечаются:

— увеличенная мозговая часть черепа;

— выпуклый лоб;

— гидроцефалия;

— нарушение строения лицевого скелета (из-за неправильного развития костей основания черепа);

— широко расставленные глаза находятся глубоко в орбитах;

— наличие эпикантуса (складка у внутреннего края глаза);

— сплющенный седловидный нос;

— выступающие вперед лобные кости;

— верхняя челюсть значительно выступает вперед над нижней;

— грубый язык и высокое небо.

Конечности больного ахондроплазии новорожденного ребенка равномерно укорочены, в основном за счет бедер и плеч. Ручки новорожденного достают только до пупка, все сегменты конечностей несколько искривлены. Ступни широкие и короткие, ладошки широкие, пальцы от второго до пятого одинаковой длины, большой палец длиннее остальных. Туловище нормальных размеров, животик выпячен вперед, а ягодицы сзади.

У детей с ахондроплазией чаще, чем у здоровых бывает внезапная смерть во сне. Это, вероятно, обусловлено сдавлением продолговатого мозга из-за аномалии формы и величины затылочного отверстия. Также для этих детей характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица.

По мере роста ребенка отмечается отставание в физическом развитии. Головку эти дети начинают держать только после 3-4 месяцев, учатся сидеть после 8-9 месяцев, ходить в 1,5-2 года. Психическое развитие ребенка при этом не страдает, когнитивные навыки соответствуют возрасту.

По мере роста ребенка, кости все больше утолщаются и деформируются, делаются бугристыми, возникают деформации (искривления) костей. При нормальном туловище увеличивается нагрузка на конечности – бедренные кости не только искривляются, но и скручиваются внутрь в нижних отделах. Верхние конечности искривляются в области предплечий.

У взрослых дефицит роста обусловлен укорочением нижних конечностей. У женщин с ахондроплазией рост обычно составляет 124 см, а у мужчин 130 см. Сохраняются и возрастают изменения головы и лицевого скелета.

Осложнения ахондроплазии

Для больных ахондроплазией характерна склонность к ожирению. Из-за узких носовых ходов возможны частые гаймориты, отиты, тугоухость. Также возможно развитие дыхательной недостаточности. Нарушения в спинномозговом канале могут привести к потере чувствительности, болям и парестезиям в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функций тазовых органов вплоть до параличей и парезов.

Диагностика ахондроплазии

Диагностика ахондроплазии не вызывает обычно затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. При подтверждении диагноза детей оценивают по степени отклонения от нормального развития, заводится специальная таблица, в которую заносят антропометрические данные ребенка. По мере роста ребенка заполняют таблицу.

Также больных детей наблюдают различные специалисты — нейрохирурги, отоларингологи, пульмонологи и т.д.

Лечение ахондроплазии

Полное излечение ахондроплазии в данное время невозможно. Были попытки терапии этой патологии при помощи гормонов роста, но достоверных сведений об эффективности этого метода пока нет. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации костей. Назначается ЛФК, массаж, ортопедическая обувь, контроль за массой тела.

Хирургическое лечение показано при выраженных деформациях конечностей, сужении спинно – мозгового канала. Применяют такие методики как остеотомия (хирургический перелом костей) с последующим наложением специальных конструкций, при сужении спинно-мозгового канала проводят ляминэктомию (удаление пластины позвонка) для декомпрессии спинного мозга.