Генетические заболевания: X-сцепленный ихтиоз

Заболевания бывают не только инфекционные, аутоиммунные, но также и обусловленные генетическими факторами. Они довольно редки, но по тяжести и в большинстве своем неизлечимости стоят особняком от других патологий. Мы расскажем о некоторых генетических заболеваниях.

Х-сцепленный ихтиоз

Х-сцепленный ихтиоз – это распространенный генодерматоз, для которого характерно избыточное ороговение кожного покрова и образование чешуек. Вызывает это заболевание мутация гена стрептосульфазы в женской половой хромосоме. Основные признаки заболевания — темные плотные чешуйки на коже, поражение туловища, шеи, разгибательных поверхностей рук и ног. Проявляется заболевание еще в младенческом возрасте. Диагностика базируется на осмотре, наличии схожих случаев в семье, исследовании генетического фона пациента и членов семьи. Лечение симптоматическое — увлажнение кожных покровов, смягчающая терапия.

Ихтиоз рецессивный Х-сцепленный (ИРХС) – официальное название заболевания. Эта патология относится к группе менделирующих (наследуемых по законам Менделя) нарушений кератинизации кожного покрова. Официально эта патология выделена как отдельное заболевания в 1960 году и занимает второе место среди подобных болезней после ichthyosis vulgaris (ихтиоза вульгарного). Частота регистрируемых случаев – 1:2000 – 1:6000. Болеют в основном мужчины, женщины являются носителями мутировавшего гена без клинических проявлений заболевания. Заболевание не смертельно, но довольно распространено и требует особого и правильного поддерживающего лечения.

Заболевание вызывается единичной мутацией в гене стероидной сульфатазы. Наследуется патология следующим образом: в браке матери, которая является здоровым носителем со здоровым носителем наследование заболевания происходит следующим образом:

— 25% сыновей могут родиться здоровыми;

— 25% сыновей могут родиться больными;

— 25% дочерей рождаются здоровыми;

— 25% дочерей будут носителями мутантного гена.

Дети от здоровой женщины и больного мужчины будут клинически здоровы, но все дочери, рожденные в этом браке, будут носительницами заболевания. Все сыновья от больной женщины и здорового мужчины будут больными, а дочери- носительницами болезни. Если же оба родителя больны, то и все дети (и мальчики, и девочки) будут страдать от этого заболевания.

1. Патогенез Х-сцепленного ихтиоза

Изменения в коже при Х-сцепленным ихтиозе обусловлены мутацией определенного гена, отвечающего за выработку стероидных сульфатов, – эти ферменты отвечают за отшелушивание кератинизированных клеток и самообновление кожного покрова. При недостаточности этих ферментов в эпидермисе (коже) сильно снижается активность кожных сериновых протеаз. Это способствует укреплению связи между ороговевшими клетками, нарушается нормальный процесс отшелушивания омертвевших кожных чешуек. При этом выработка новых не снижается и остается на нормальном уровне.

2. Симптомы Х-сцепленного ихтиоза

Проявления болезни возникают на первых месяцах жизни ребенка.

Внешне ихтиоз проявляется следующими признаками:

— заметные непигментированные пятна на теле неправильной формы;

— чешуйки слабо прилегают к коже и легко удаляются;

— цвет чешуек через 3-4 месяца становится коричневым или сероватым;

— измененные участки кожи похожи на грязь;

— удалить чешуйки при помощи обычных гигиенических процедур практически невозможно.

Обычно пораженные участки кожи локализируются на шее (симптом «грязной шеи»), локти, наружная поверхность предплечий, реже — на подколенных ямках и туловище. Лицо, подошвы и ладони остаются неповрежденными. Из-за неравномерной окраски чешуек и мелких трещин кожа напоминает змеиную. Обострение заболевания обычно происходит в холодное время года и при повышенной влажности воздуха.

3. Осложнения Х-сцепленного ихтиоза

Главным дискомфортом при этом заболевании является косметический дефект. Это приводит к психологическому дискомфорту, затрудненной социализации. Но более серьезными являются следующие внекожные осложнения:

— помутнение роговицы глаз;

— снижение слуха;

— аносмия (нарушение обоняния) вплоть до полной потери;

— односторонняя аплазия почек (недоразвитие одной почки);

— крипторхизм (неопущение яичек в мошонку) и др.

4. Диагностика

Диагностика Х-сцепленного ихтиоза кроме наружного осмотра и выявления типичных симптомов – симптома «грязной шеи», чистой кожи ладоней, подошв и лица, наличия подобных изменений кожного покрова у других членов семьи также используют лабораторно – инструментальные методы:

— генетическое тестирование – выявление мутировавшего гена на Х- хромосоме;

— биохимические исследования – электрофорез сывороточных белков, активность STS в лейкоцитах и клетках кожи;

— визуализация кожных структур – проводят гистологию и электронную микроскопию пораженных участков.

В семьях с уже имеющимся заболеванием возможно провести пренатальное обследование плода. Но это сложные и небезопасные для ребенка манипуляции.

5. Лечение Х-сцепленного ихтиоза

Специфическое лечение отсутствует. Главная задача при терапии этого заболевания – улучшение внешнего вида кожного покрова, угнетение процессов ороговения. В комплексной терапии применяют следующие средства:

— кислоты АНА и ВНА – это уходовая косметика, содержащая в своем составе такие кислоты как салициловая, гликолевая, молочная. Применение этих средств регулирует кератинизацию, усиливает отшелушивание ороговевших частиц кожи, поддерживает нормальную влажность кожных покровов;

— кератолитики — часто назначают мочевину и пропиленгликоль в разных лекарственных формах. Они удаляют ороговевшие чешуйки, делают кожные покровы более гладкими и эстетичными;

— глицерин – обязательно должен присутствовать в средствах по уходу за кожей – он хорошо смягчает и увлажняет кожу, создает чувство комфорта;

— средства защиты от УФ излучения — они предупреждают появление гиперпигментации, препятствуют раннему старению кожи;

— ретиноиды – это препараты для наружного применения в зимний период, чтобы предупредить обострение заболевания.

6. Прогноз и профилактика

Прогноз благоприятный при правильном и регулярном уходе за кожей, соблюдении рекомендаций специалиста-дерматолога. При наличии внекожных симптомов прогноз определяется степенью осложнений, их тяжестью. Основным профилактическим методом является медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых были случаи ихтиоза.