Генетические заболевания: Альбинизм

Альбинизм – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно частичное или полное отсутствие пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз. Наверняка все встречали людей с этим синдромом – их ни с кем не спутать. Основные симптомы заболевания – очень светлая (молочная) кожа и волосы. Глаза иногда светло-голубого, но чаще красного цвета, иногда возможны нарушения зрения. Диагностика проводится на основании осмотра, генетических исследований. Специфического лечения на данное время не найдено. Проводят коррекцию зрения при его нарушениях, применение солнцезащитных средств и т.д.

Что такое альбинизм

Вообще альбинизм – это совокупность нескольких генетических патологий, при которых нарушается или полностью утрачивается выработка организмом меланина – пигмента, обеспечивающего и определяющего наш натуральный цвет кожи. Это заболевание известно с давних времен, оно поражает лица любой расы и национальности. Встречается альбинизм довольно редко и с большим разбросом по отношению к общей массе населения — у разных народностей частота альбинизма колеблется от 1:10 000 до 1: 2 000 000. Для разных форм заболевания этот показатель тоже разнится. Классификация проводится по генетическим признакам. Раньше различали всего две разновидности альбинизма – глазную и кожно-глазную, но в современной медицине различают семь различных форм заболевания. Также существует ряд других генетических заболеваний, в симптомокомплекс которых входит кроме других признаков и альбинизм.

Причины альбинизма

Основной причиной альбинизма принято считать нарушение метаболизма тирозина – это аминокислота, ответственная за синтез и отложение меланина в организме. Вообще в механизме возникновения заболевания принимают участие множество факторов и мутировавших генов, но это довольно сложный механизм, и мы не будем подробно останавливаться на этих факторах. Вообще каждый тип альбинизма характерен не только исчезновением меланина из кожи и ее придатков, но и из зрительного аппарата – пигментного слоя глаз и радужной оболочки. Это приводит к помутнению роговицы, астигматизму и косоглазию. Известны формы альбинизма, которые поражают только органы зрения.

Классификация альбинизма

Ранее альбинизм включал в себя только две формы – полный и неполный. Полный альбинизм – это те типы заболевания, при которых происходят выраженные нарушения пигментации глаз, кожи и ее придатков. К неполному альбинизму относятся глазные формы болезни и патологии, приводящие к пятнистости кожи. В современной медицине используют генетическую классификацию:

— глазокожный альбинизм тип 1А — происходит мутация определенных генов, которая полностью «выключает» выработку меланина в организме;

— глазокожный альбинизм тип 1В — обусловлен теми же мутациями, что и тип 1А, но возможна экспрессия мелонина. В результате синтезируется дефектный фермент тирозиназа с разной степенью активности;

— температуро-чувствительный альбинизм – при этой разновидности альбинизма кожные проявления умеренные, а глазные изменения более выражены. В глазах температура более высокая, чем на поверхности тела, и тирозиназа в них более активна;

— глазокожный альбинизм тип 2 – полное отсутствие синтеза меланина;

— глазокожный альбинизм тип 3 – встречается только у уроженцев Африки, вызывает развитие коричневой окраски кожного покрова, умеренные офтальмологические патологии;

— глазной рецессивный альбинизм;

— аутосомно-рецессивный глазной альбинизм.

Симптомы альбинизма

Симптоматически альбинизм в первую очередь проявляется бледностью кожных покровов, это особенно заметно при рождении ребенка с этой патологией. Иногда кожа кажется розоватой из-за просвечивающих кровеносных сосудов. Глаза голубоватые, но могут иметь красноватый оттенок. Далее, по мере роста ребенка клинические проявления альбинизма могут изменяться:

— при самом тяжелом типе альбинизма — 1А синтеза меланина не происходит вообще, и у больного пожизненно сохраняется молочный цвет кожи, волос и голубые глаза;

— при типе 1В в волосах происходит довольно быстрое накопление желтого пигмента, они приобретают соломенный цвет, с возрастом возможна пигментация ресниц, бровей и радужной оболочки;

— при температурно-чувствительном альбинизме происходит неравномерное распределение пигмента – на конечностях кожа нормального цвета, а на голове кожа остается бледной. Волосы также лишены пигментации;

— при альбинизме 2 типа возможна малозаметная пигментация кожи и волос;

— нарушение остроты зрения – чем меньше вырабатывается меланина, тем более проявляются патологии органов зрения;

— светобоязнь, дневная слепота.

Диагностика альбинизма

Определение альбинизма практически всегда диагностируется при рождении ребенка с этой патологией. Опытный дерматолог при оценке состояния кожного покрова, волос и радужной оболочки глаз способен выявить не только само заболевание, но зачастую и определить определенную форму альбинизма у младенца. Дальнейшее наблюдение у специалиста необходимо для предотвращения таких осложнений как рак кожи, других опасных состояний. Офтальмолог может выявить гипоплазию сетчатки, косоглазие и другие признаки заболевания. Важную роль в диагностике имеет сбор наследственного анамнеза – вероятно кто-то из родственников в семье страдает такой же патологией.

Лечение и прогноз альбинизма

Специфического лечения не существует, на данное время существует лишь ряд профилактических мероприятий, направленных на улучшение качества жизни пациента, его адаптации к условиям внешней среды:

— обязательное ношение солнцезащитных очков – глаза наиболее уязвимое место у больных альбинизмом;

— следует избегать прямых солнечных лучей и обязательно использовать солнцезащитные кремы и спреи с высокой степенью защиты.

Соблюдая эти правила больные альбинизмом могут прожить полноценную и долгую жизнь. Главное условие – регулярное посещение специалистов – особенно дерматолога и офтальмолога, для профилактики таких осложнений как отслойка сетчатки и рак кожи.