Синдом Ангельмана – это генетическое заболевание, названное по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана, который в 1965 году первым описал симптомы заболевания и назвал его «синдром счастливой марионетки». Частота заболевания – 1 на 10 – 20 тысяч новорожденных. Синдром Ангельмана характеризуется неврологической симптоматикой с задержкой психического развития ребенка.
Проявляется заболевание следующими симптомами:
— слабо сформированной речью;
— интеллектуальным отставанием;
— плохими навыками сидения и ходьбы;
— гиперактивностью с хаотичными движениями;
— часто симптоматической эпилепсией;
— беспричинным весельем и смехом (отсюда и название заболевания – синдром счастливой марионетки).
Кроме перечисленных признаков у детей, страдающих синдромом Ангельмана, особая внешность — крупный рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок. Диагностика проводится на основе клинических проявлений заболевания, результатов генетического анализа родителей и ближайших родственников. Лечение только симптоматическое, также оказывается педагогическая и психологическая помощь больному ребенку.
Причины возникновения заболевания до сих пор продолжают исследоваться. Известно, что болезнь возникает при генетическом дефекте 15-й хромосомы материнского набора, но возможны вариации. Причины синдрома Ангельмана:
— делеция — это хромосомные перестройки, при которых теряется часть хромосомы;
— однородительская дисомия — двойная Y хромосома. В хромосомном наборе присутствуют две копии 15 хромосомы отца, а материнской хромосомы как и гена — нет;
— дефект запечатления — при этой патологии ген структурно не поврежден, но свою функцию не выполняет;
— мутация – у 6-10% пациентов причиной заболевания являются мутации гена.
В основе заболевания лежит нарушение функций гена UBE3A, который расположен в 15 материнской хромосоме. Этот ген кодирует производство специального протеина (белка) убиктивина, который необходим для протеолиза (разрушения) дефектных белковых молекул в нейронах головного мозга. При синдроме Ангельмана убиктивин не закрепляется на молекулах дефектных белков, эти белки накапливаются в тканях мозга и нарушают процессы передачи информации между нервными волокнами. Это и способствует задержкам в моторном, двигательном и психическом развитии ребенка.
Клинические проявления (симптомы) синдрома Ангельмана обычно проявляются в возрасте от 6 до 12 месяцев. Первые полгода ребенок развивается без каких – либо отклонений, но постепенно происходит отставание в развитии. Причем ранее освоенные навыки сохраняются, а вот приобретение новых происходит с заметным отставание от сверстников. Дети с синдромом Ангельмана могут сидеть, ползать, следить взглядом за предметами, гулить, лепетать. Но дальнейшие умения даются им с большим трудом. Это такие навыки как:
— ходьба;
— чувство равновесия (дети чаще сверстников падают, ушибаются о мебель);
— тремор и беспорядочные движения конечностями;
— задержка или полное отсутствие членоразборчивой речи;
— словарный запас часто ограничен 10-12 словами;
— понимание обращенной речи сохраняется;
— общение такие дети осуществляют невербальным способом – мимикой, жестами, определенными знаками, которые понятны только родителям и тем, кто тесно общается с таким ребенком;
— гиперактивность – основное нарушение поведения больных синдромом Ангельмана;
— постоянный смех и веселье без объективной причины;
— патологическая привязанность к одному предмету (игрушке, предмету быта);
— быстрая смена настроения;
— стереотипии – привычные движения, повторяемые многократно – качание, взмахи руками, раскачивание головой;
— микроцефалия (у 80% больных детей) – недостаточный объем черепа;
— стойкое снижение интеллектуального развития;
— косоглазие;
— искривления позвоночника;
— крупные губы и зубы;
— выступающий подбородок;
— мышечная дистония – дети ходят на прямых негнущихся ногах, плечи подняты, руги согнуты в локтях;
— симптоматическая эпилепсия;
— большая тяга к воде.
Осложнения синдрома Ангельмана прежде всего связаны с тем, что диагностика в силу редкости и малоизученности заболевания проводится поздно, в возрасте 6-8 лет, когда уже очень трудно проводить коррекцию патологических реакций и нарушений ЦНС. Усугубляются изменения опорно – двигательного аппарата – больные с трудом передвигаются, сколиоз развивается до тяжелых форм. Особенности внешности и поведения становятся причиной трудной адаптации пациентов в социуме. Все это приводит к тяжелой инвалидизации больных синдромом Ангельмана.
Диагностикой синдрома Ангельмана занимаются неврологи, генетики и психиатры. Родители ребенка обычно отмечают отсутствие речи, нарушение походки, гиперактивность и т.д. Необходимо проводить дифференциальную диагностику с такими патологиями как:
— расстройства слуха;
— умственная отсталость;
— аутизм;
— деменция;
— эпилепсия и др.
Исследование для постановки диагноза включает в себя:
— осмотр — при внешнем осмотре выявляют специфические черты внешности — высунутый язык, большой рот, микроцефалия, светлые волосы и кожа, походка «марионетки»;
— осмотр невролога – выявляется тремор и атаксия конечностей (у 80% больных), симптоматическая эпилепсия (по данным ЭЭГ), косоглазие, гиперкинезы;
— осмотр психиатра – задержка в психическом развитии (100% случаев), отсутствие самостоятельной речи, гиперактивность, беспричинный смех, общение с помощью мимики и жестов и др.;
— генетическое исследование — выявление мутаций в гене UBE3A.
Специфическое лечение на данном этапе развития невозможно (генные мутации), поэтому лечение симптоматическое:
– реабилитационные мероприятия;
— психологическая и педагогическая коррекция;
— препараты для предотвращения приступов эпилепсии, улучшения сна;
— разработка мелкой моторики;
— массаж для исправления походки и коррекции сколиоза;
— улучшение коммуникативных навыков.
Ученые продолжают поиски методов и препаратов для лечения синдрома Ангельмана. Вероятно, в ближайшие десятилетия излечение станет возможным.
Клинические проявления синдрома Ангельмана могут сильно отличаться у разных пациентов. При легкой форме возможна довольно удовлетворительная адаптация пациентов, речь более развита, улучшаются навыки самоконтроля над хаотичными движениями конечностей. В любом случае прогноз заболевания зависит от своевременной диагностики заболевания, вовремя и правильно проводимого лечения. Профилактика заключается в генетическом обследовании пар, у которых уже есть ребенок с синдромом Ангельмана – это позволяет определить риск рождения второго ребенка с подобной патологией.
Эндокринолог, доктор медицинских наук Зухра Павлова рассказала в своем Telegram- канале, что худеть и бороться…
Исследование показало, что низкокалорийная диета и интенсивная физическая активность уменьшают повреждение нервов у мышей с…
Калининградский врач-психотерапевт, психиатр высшей категории Елена Голопуро рассказала, что галлюцинации являются признаками опухоли. Именно опухоль…
Статистика по легальным продажам алкоголя не всегда соответствует фактическим объемам употребления таких напитков, сообщил начальник…
Специалисты по всему миру отмечают, что среднесуточная норма жидкости составляет примерно 2 литра. При этом…
Мигрень - это генетическое неврологическое заболевание, которым страдает каждый седьмой человек. Она сопровождается множеством неприятных…