Наследственное заболевание глаза, приводящее к дистрофии сетчатки, при котором у человека сильно ухудшается зрение и зачатую наступает слепота, называется пигментный ретинит. Болезни этой группы встречаются у одного человека из трех тысяч человек в мире. Исследователи Барселонского университета в Испании приблизились к раскрытию ключевых механизмов данной патологии глаз, что позволит в будущем разработать эффективную терапию. Об этом в среду, 20 сентября, сообщает портал Naked-science.ru со ссылкой на Redox Biology.
Уточняется, что сетчатка (внутренняя оболочка глаза) уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают чувствительные фоторецепторы и нейроны клеток, в итоге приводят к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Именно его мутации вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу: сверхэкспрессия служит защитой клеток от гибели от вышеуказанного фактора. Также ген CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и участвует в регуляции митохондрий в сетчатке.
Подробный разбор, как в этом задействован CERKL, был изучен научной группой под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых предварительно был удален ген CERKL с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Электрофизиологические опыты над грызунами впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.
«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно находится в воспаленном состоянии, в следствии этого активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — подчеркнула Марфани.
По ее словам, хотя эксперименты и проводились на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что учеными из Института фундаментальных наук (IBS) в Южной Корее были обнаружены в мозге лабораторных мышей нейроны, воздействуя на которые можно управлять метаболизмом.
Ученым из Центральной клинической больницы Лодзинского медицинского университета (Польша) удалось выяснить, как влияет низкий уровень…
Ученые Алтайского края разработали ресурс, который поможет выявлять риски заболевания раком слизистой оболочки рта (СОР).…
Ученым из Наньянского технологического университета Сингапура и Гонконгского университета удалось обнаружить, что электроакупунктура может быть…
В отличие от влажной, стержневая мозоль редко проходит сама. Зачастую проблема лишь укореняется в буквальном…
Ученым из Медицинского университета Вэньчжоу (Китай) удалось установить, что стабильный режим сна и восьмичасовой ночной…
Недавние исследования подтвердили полезные свойства квашеной капусты для человеческого организма, о чем сообщает издание Ferra.…