Фото: ru.freepik.com
Наследственное заболевание глаза, приводящее к дистрофии сетчатки, при котором у человека сильно ухудшается зрение и зачатую наступает слепота, называется пигментный ретинит. Болезни этой группы встречаются у одного человека из трех тысяч человек в мире. Исследователи Барселонского университета в Испании приблизились к раскрытию ключевых механизмов данной патологии глаз, что позволит в будущем разработать эффективную терапию. Об этом в среду, 20 сентября, сообщает портал Naked-science.ru со ссылкой на Redox Biology.
Уточняется, что сетчатка (внутренняя оболочка глаза) уязвима к генетическим и экологическим изменениям, которые вызывают окислительный стресс и повреждают чувствительные фоторецепторы и нейроны клеток, в итоге приводят к их гибели. Ученым известно примерно 90 генов, связанных с пигментным ретинитом, один из которых — CERKL (CERamide Kinase-Like). Именно его мутации вызывают пигментный ретинит и палочко-колбочковую дистрофию. Оба заболевания характеризуются дегенерацией фоторецепторов и прогрессирующей потерей зрения. Ген CERKL отвечает за устойчивость к окислительному стрессу: сверхэкспрессия служит защитой клеток от гибели от вышеуказанного фактора. Также ген CERKL участвует в формировании стрессовых гранул и участвует в регуляции митохондрий в сетчатке.
Подробный разбор, как в этом задействован CERKL, был изучен научной группой под руководством профессора Джеммы Марфани (Gemma Marfany) из Института биомедицины Барселонского университета. Для исследования ученые использовали взрослых трансгенных мышей-альбиносов, у которых предварительно был удален ген CERKL с помощью метода генной инженерии CRISPR-Сas9. Электрофизиологические опыты над грызунами впервые показали, что при отсутствии гена CERKL клетки сетчатки непрерывно испытывают стресс и прогрессивно дегенерируют, как это происходит у людей с пигментным ретинитом.
«При дополнительном окислительном повреждении — как в случае с продолжительной световой стимуляцией — клетки уже не в состоянии реагировать, поскольку не могут активировать механизмы антиоксидантного ответа. По этой причине сетчатка постоянно находится в воспаленном состоянии, в следствии этого активируются механизмы клеточной гибели — некроптоз и ферроптоз», — подчеркнула Марфани.
По ее словам, хотя эксперименты и проводились на мышах, выявленные в сетчатке изменения позволяют объяснить, как и почему фоторецепторные клетки погибают у пациентов с пигментным ретинитом.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что учеными из Института фундаментальных наук (IBS) в Южной Корее были обнаружены в мозге лабораторных мышей нейроны, воздействуя на которые можно управлять метаболизмом.
Французские ученые из Университета Бургундии провели исследование эволюционных причин трипофобии - иррационального страха и неприятия…
Кардиолог Сергей Васильев поделился информацией о первых признаках инфаркта миокарда, сообщает издание «ФедералПресс». Специалист отметил,…
Ученые из НИУ МИЭТ представили инновационную методику, способную значительно продлить срок службы рентгеновских установок и…
Научные исследования продвигают идею использования ароматов для улучшения памяти и когнитивных функций, и это становится…
Специалисты из Университета Бристоля в Великобритании разработали типовую конструкцию для умной одежды, как сообщается на…
Группа ученых из Хельсинкского университета выяснила, что изменение гена RFX6 существенно снижает производство инсулина, что…