Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Специалисты кафедры киберпсихологии факультета социальных наук ННГУ им. Н.И. Лобачевского (Нижний Новгород) трудятся над созданием…
Первый в России аналитический инструмент непосредственно на базе искусственного интеллекта, который умеетв режиме реального времени…
Исследователи в России сумели разработать новую конструкцию слуховых имплантатов, практически на 17% сокращающую искажения, которые…
Беседы во сне ведет, по статистике, каждый пятый взрослый человек на планете. Такая особенность характерна,…
Мозг воспринимает вечером свет от телевизора и электронных гаджетов в целом как дневной, что в…
Россияне, игнорирующие постоянно потребность организма в здоровом сне, рискуют в два раза чаще заболеть диабетом…