Технологии

Российскими генетиками выделены из ДНК гены «хрустальной болезни»

Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».

Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции

В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.

Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.

Степан Васильев

Последние статьи

В развитии болезни Паркинсона участвуют особые структуры РНК

Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…

4 минуты назад

Nutrients: низкий уровень кальция и магния грозит когнитивными нарушениями

Ученым из Центральной клинической больницы Лодзинского медицинского университета (Польша) удалось выяснить, как влияет низкий уровень…

9 минут назад

В России разработан ресурс для определения рисков развития рака полости рта

Ученые Алтайского края разработали ресурс, который поможет выявлять риски заболевания раком слизистой оболочки рта (СОР).…

18 минут назад

Электроакупунктура поможет в борьбе с ожирением

Ученым из Наньянского технологического университета Сингапура и Гонконгского университета удалось обнаружить, что электроакупунктура может быть…

20 минут назад

Подолог Скорикова: Причина стержневых мозолей — неподходящая обувь

В отличие от влажной, стержневая мозоль редко проходит сама. Зачастую проблема лишь укореняется в буквальном…

33 минуты назад

BMC: восьмичасовой сон благоприятно воздействует на старение

Ученым из Медицинского университета Вэньчжоу (Китай) удалось установить, что стабильный режим сна и восьмичасовой ночной…

34 минуты назад