Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Ученые Челябинского государственного университета (ЧелГУ) непосредственно в партнерстве с коллегами разработали новую концепцию терапии посттравматического…
В России 4 февраля выявили завозной случай лихорадки чикунгунья. Как оказалось, пациенткой стала женщина, которая…
Эксперты ВОЗ и Международного агентства по изучению рака (IARC) заявили, что порядка 40% случаев развития…
Американские молекулярные биологи впервые разработали прототип вакцины от ВИЧ, который нейтрализует вирус иммунодефицита практически после…
Группа исследователей России и Китая сумела расшифровать структуру антенны, посредством которой способная к фотосинтезу серная…
Российские и американские исследователи смогли расшифровать структуру белковой системы, которая играет в клетках бактерий своего…