Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Северные виды рыбы, такие как мукусун и омуль, а также льняные и тыквенные масла вместо…
Дирофиляриоз, которым человека может заразить укус комара, проявляется чаще всего в виде подвижного уплотнения под…
Россияне смогут по полису ОМС получить лечение от онкологических заболеваний посредством персонифицированных методов лечения -…
Специалисты Сеченовского университета создали первый целиком отечественный готовый набор компонентов непосредственно для приготовления раствора, применяемого…
Новый метод лечения синдрома спастичности рук и ног посредством инъекций ботулотоксина под строгим контролем УЗИ…
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…