Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
В Нигерии вспышка лихорадки Ласса забрала жизни 118 человек всего за три месяца. С начала года вирус подтвердился…
Даже при слабой близорукости очки носить необходимо. Об этом напомнил офтальмолог Кирилл Светлаков, пишет издание «Узнай.ру».…
Клещи уже активны, и вместе с первыми тёплыми днями начался сезон укусов. Эти насекомые не просто досаждают животным —…
Слишком частое употребление протеиновых батончиков может обернуться неприятностями для здоровья. Об этом рассказала нутрициолог Ольга Панова,…
Вспышка кори в США продолжает набирать обороты. Всего за три дня число заболевших выросло на 20%. Об этом сообщили…
Когда в организме не хватает воды, страдает всё — от сосудов до мозга. Об этом напомнила врач «СМ-Клиники» Елена Устинова. Её слова…
