Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Метод ботулинотерапии непосредственно для лечения патологий мочевого пузыря был внедрен в Архангельской области. Как рассказал…
Заболевшие гонконгским гриппом, как правило, испытывают осложнения лишь в 10-15% случаев. При этом наиболее частым…
Современная наука нашла новый способ облегчить отход ко сну и повысить качество ночного отдыха —…
Высокоточный метод диагностики непосредственно рака предстательной железы, так называемую фьюжн-биопсию, внедрили недавно в Архангельской области.…
Трудовые мигранты, прибывшие из различных стран, завозят непосредственно в Россию холеру и другие инфекционные заболевания.…
Ученые Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) совместно со своими коллегами из Института биохимии и…