Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Клинические испытания препарата под названием Jusvinza непосредственно в качестве средства лечения последствий заболевания тропической лихорадкой…
Современные вакцины непосредственно против гриппа в РФ направлены в том числе против свиного, гонконгского и…
Российские исследователи выявили недавно в пищеварительной системе камчатских крабов и крабов-стригунов доселе неизвестные пептиды, которые…
Специалисты МИРЭА - Российского технологического университета сумели разработать оптический комплекс и цифровую модель, которая позволяет…
Специалисты факультета почвоведения Московского государственного университета имени М. В. Ломоносова обнаружили при исследовании источники весьма…
Американская фармацевтическая компания Okava Pharmaceuticals запустила проведение специального исследования MEOW-1 ("МЯУ-1"), в рамках которого намеревается…