Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Международный коллектив биологов выявил 44 биомолекулы, которые есть в крови человека, и их замеры концентрации…
Российские ученые сумели улучшить диагностику эмбрионов непосредственно при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). Новая методика, основанная в…
Ученые из Национального медицинского исследовательского центра имени В. А. Алмазова и Санкт Петербургского политехнического университета…
Исследователи из России и Канады совместно проследили за тем, каким образом взрослые и дети реагируют…
Европейские биологи заявили, что заражение вирусом Эпштейна-Барр (EBV) нередко приводит к появлению Т-клеток, которые атакуют…
Канадские и израильские медики придумали подход, позволяющий в целом выявлять болезнь Крона, то есть хроническую…