Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Ученые обнаружили, что алкоголь влияет на способность мозга к адаптации, в частности, изменяя активность холинергических…
Новый президент США Дональд Трамп заявил о намерении вывести страну из состава Всемирной организации здравоохранения…
Врач-диетолог и гастроэнтеролог Нурия Дианова в эфире «Радио 1» озвучила причины, способствующие набору веса в…
Победа над раком имеет огромное значение для человечества, ведь она спасает жизни миллионов и кардинально…
Научная команда Корейского передового института науки и технологий (KAIST) достигла значительного прорыва в области онкологии,…
Чтобы избежать перегрузки организма высококалорийной пищей в новогоднюю ночь, гастроэнтеролог и диетолог Нурия Дианова рекомендует…