Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Физиотерапевт Видновской клинической больницы Министерства здравоохранения Московской области Светлана Малиновская рассказала о главном враге здоровья…
Исследование, проведенное экспертами из Стэнфордского университета (США), показало значительное снижение уровня стресса у людей, работающих…
Команда японских ученых из Токийского медицинского университета определила, что зеленый чай при ежедневном употреблении может…
Южнокорейские врачи обнаружили тревожную связь между простудой в прошлом и развитием болезни Меньера, тяжелой болезни…
Международная группа экспертов медицинской организации Web MD провела обширное исследование причин нарушений сна, сообщает журнал…
Сенсационное исследование в области нейроурбанистики было проведено международной группой ученых во главе с Дара Меша…