Технологии

Российскими генетиками выделены из ДНК гены «хрустальной болезни»

Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».

Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции

В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.

Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.

Степан Васильев

Прошел путь от копирайтера до новостника. Попробовав себя в создании контента для социальных сетей и аналитических материалов, остановился на работе с лентой новостей.

Последние статьи

Доктор Малиновская назвала главной опасностью многочасовую сидячую работу

Физиотерапевт Видновской клинической больницы Министерства здравоохранения Московской области Светлана Малиновская рассказала о главном враге здоровья…

8 часов назад

OHP: Домашние питомцы снижают уровень стресса у работников на удаленке

Исследование, проведенное экспертами из Стэнфордского университета (США), показало значительное снижение уровня стресса у людей, работающих…

8 часов назад

NBR: Зеленый чая улучшает память и концентрацию внимания у людей

Команда японских ученых из Токийского медицинского университета определила, что зеленый чай при ежедневном употреблении может…

8 часов назад

Microorganisms: Перенесенная простуда повышает риск развития болезни Меньера

Южнокорейские врачи обнаружили тревожную связь между простудой в прошлом и развитием болезни Меньера, тяжелой болезни…

9 часов назад

Independent: Эмоциональное напряжение нередко становится причиной «рваного» сна

Международная группа экспертов медицинской организации Web MD провела обширное исследование причин нарушений сна, сообщает журнал…

9 часов назад

Нейробиолог Меши: Определен механизм восприятия городских пространств мозгом

Сенсационное исследование в области нейроурбанистики было проведено международной группой ученых во главе с Дара Меша…

9 часов назад