Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…
Ученым из Центральной клинической больницы Лодзинского медицинского университета (Польша) удалось выяснить, как влияет низкий уровень…
Ученые Алтайского края разработали ресурс, который поможет выявлять риски заболевания раком слизистой оболочки рта (СОР).…
Ученым из Наньянского технологического университета Сингапура и Гонконгского университета удалось обнаружить, что электроакупунктура может быть…
В отличие от влажной, стержневая мозоль редко проходит сама. Зачастую проблема лишь укореняется в буквальном…
Ученым из Медицинского университета Вэньчжоу (Китай) удалось установить, что стабильный режим сна и восьмичасовой ночной…