Команда генетиков уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) сделали значительный прорыв в изучении незавершенного остеогенеза, также называемого «хрустальной болезнью».
Ученые выделили гены, ответственные за эту редкую патологию, что позволяет нам разработать алгоритм диагностики ДНК, оптимизированный для этой области и учитывающий популяционные особенности ее обитателей. Ученые нашли редкое генетическое заболевание, которое может помочь лечению деменции
В ходе проведения научной работы были проанализированы образцы ДНК 171 пациента с подозрением на неполный остеогенез в Республике Башкортостан. Уфимские ученые обнаружили образец мутации в определенных генах, который помогает снизить стоимость диагностики ДНК у жителей региона.
Диагностический алгоритм, созданный на основе этого исследования, позволяет проводить медико-генетическое консультирование семей, у которых были случаи неполного остеогенеза, а затем пренатальную диагностику для предотвращения рождения больных детей. Уфимские ученые также разрабатывают методику эффективную терапии, учитывающей мутации, выявленные в генах, ответственных за неполный остеогенез, пишет портал nauka.tass.ru.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал об основных ошибках, снижающих продолжительность жизни.
Диетолог Елена Соломатина назвала опасные для здоровья продукты, которые нельзя употреблять перед полетом на самолете,…
Разница между коронавирусной инфекцией и гриппом заключается в особенностях круглогодичного кровообращения, рост заболеваемости теперь является…
На недавнем выступлении американского миллиардера Ларри Эллисона все снова заметили его необычайно молодую внешность. Несмотря…
Врач Юрий Серебрянский в интервью журналистам газеты "Вечерняя Москва" перечислил продукты, повышающие риск развития тромбоза…
Вопреки мифам о полезности контрастного душа, эта процедура показана далеко не всем. Более того, регулярное…
Ученые из Королевского колледжа Лондона опровергли миф о связи между употреблением шоколада и появлением акне.…