Фото: ru.freepik.com/ kjpargeter
Международная группа генетиков из Великобритании и Норвегии обнаружила мутацию гена NUDCD3 при синдроме Оммена в результате научной работы. Это тип сложного иммунодефицита, когда человек не имеет иммунитета в течение некоторого времени после рождения и не защищен от инфекций.
Ученые проанализировали ДНК девяти пациентов из двух стран с различными формами иммунодефицита. Оказалось, что не у всех пациентов были мутации в генах RAG1 и RAG2. Но они обнаружили те же мутации в гене NUDCD3.
Ген NUDCD3 играет ключевую роль в формировании структуры генома иммунной клетки. В результате мутации нарушается реструктуризация структуры и возникают проблемы с иммунитетом.
Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и терапии синдрома Оменна, передает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Института Сенгера.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что чернобыльские кабаны издавна беспокоили представителей научного мира. Хотя радиоактивность оленей в Чернобыле снизилась, как и ожидалось, на протяжении десятилетий, кабаны оставались радиоактивными, к удивлению экспертов.
Физиотерапевт Видновской клинической больницы Министерства здравоохранения Московской области Светлана Малиновская рассказала о главном враге здоровья…
Исследование, проведенное экспертами из Стэнфордского университета (США), показало значительное снижение уровня стресса у людей, работающих…
Команда японских ученых из Токийского медицинского университета определила, что зеленый чай при ежедневном употреблении может…
Южнокорейские врачи обнаружили тревожную связь между простудой в прошлом и развитием болезни Меньера, тяжелой болезни…
Международная группа экспертов медицинской организации Web MD провела обширное исследование причин нарушений сна, сообщает журнал…
Сенсационное исследование в области нейроурбанистики было проведено международной группой ученых во главе с Дара Меша…