Фото: ru.freepik.com/ kjpargeter
Международная группа генетиков из Великобритании и Норвегии обнаружила мутацию гена NUDCD3 при синдроме Оммена в результате научной работы. Это тип сложного иммунодефицита, когда человек не имеет иммунитета в течение некоторого времени после рождения и не защищен от инфекций.
Ученые проанализировали ДНК девяти пациентов из двух стран с различными формами иммунодефицита. Оказалось, что не у всех пациентов были мутации в генах RAG1 и RAG2. Но они обнаружили те же мутации в гене NUDCD3.
Ген NUDCD3 играет ключевую роль в формировании структуры генома иммунной клетки. В результате мутации нарушается реструктуризация структуры и возникают проблемы с иммунитетом.
Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и терапии синдрома Оменна, передает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Института Сенгера.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что чернобыльские кабаны издавна беспокоили представителей научного мира. Хотя радиоактивность оленей в Чернобыле снизилась, как и ожидалось, на протяжении десятилетий, кабаны оставались радиоактивными, к удивлению экспертов.
Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…
Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…
Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…
Майонез - один из самых популярных соусов в мире, но его регулярное употребление может нанести…
Врач Александра Филева поделилась экспертным мнением о пользе цитрусовых и правилах их включения в ежедневный…
Новое исследование, проведенное специалистами медцентра HealthGuard в Бостоне, выявило тревожную закономерность между временем приема пищи…