Фото: ru.freepik.com/ kjpargeter
Международная группа генетиков из Великобритании и Норвегии обнаружила мутацию гена NUDCD3 при синдроме Оммена в результате научной работы. Это тип сложного иммунодефицита, когда человек не имеет иммунитета в течение некоторого времени после рождения и не защищен от инфекций.
Ученые проанализировали ДНК девяти пациентов из двух стран с различными формами иммунодефицита. Оказалось, что не у всех пациентов были мутации в генах RAG1 и RAG2. Но они обнаружили те же мутации в гене NUDCD3.
Ген NUDCD3 играет ключевую роль в формировании структуры генома иммунной клетки. В результате мутации нарушается реструктуризация структуры и возникают проблемы с иммунитетом.
Полученный опыт поможет повысить эффективность диагностики и терапии синдрома Оменна, передает ТАСС со ссылкой на пресс-службу Института Сенгера.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что чернобыльские кабаны издавна беспокоили представителей научного мира. Хотя радиоактивность оленей в Чернобыле снизилась, как и ожидалось, на протяжении десятилетий, кабаны оставались радиоактивными, к удивлению экспертов.
Новое исследование французских ученых открывает перспективы использования грецких орехов в профилактике и лечении депрессии. Результаты…
Косметолог и дерматовенеролог Екатерина Анчикова выявила положительное влияние спорта на кожу лица. По материалам издания…
Гастроэнтеролог Екатерина Шеслер из краснодарской сети «Клиника Фомина» сообщила причины частой отрыжки и способы ее…
Акушер-гинеколог Гаяне Саакян из Европейского медицинского центра объяснила факторы низкой популярности у мужчин противозачаточных таблеток.…
Специалист в области урологии Дмитрий Войтко подчеркнул важность систематического обследования мужчин старше 45 лет для…
Согласно интервью генетика Тима Спектора для журнала Coventry Live, регулярное употребление овсянки может помочь снизить…