Всегда тяжело, когда болеет ребенок. Особенно если это редкое, тяжело текущее заболевание. Но многих последствий таких заболеваний можно избежать, если…
Синдром "кошачьего крика"- это хромосомное нарушение, вызванное отсутствием фрагмента 5-1 хромосомы. При этом заболевании плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, это…
Синдом Ангельмана – это генетическое заболевание, названное по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана, который в 1965 году первым описал симптомы…
Альбинизм – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно частичное или полное отсутствие пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз.…
Заболевания бывают не только инфекционные, аутоиммунные, но также и обусловленные генетическими факторами. Они довольно редки, но по тяжести и в…
Порфирии — большая группа заболеваний наследственного характера. Этим болезням присуще нарушение биосинтеза генома с накоплением его токсичных метаболитов. Клиника этих…
Американские ученые создали искусственный интеллект (ИИ) AIM, способный помочь врачам быстрее диагностировать редкие генетические заболевания у человека. Об этом сообщает…
