генетические заболевания

Как выявить генетическое заболевание

Всегда тяжело, когда болеет ребенок. Особенно если это редкое, тяжело текущее заболевание. Но многих последствий таких заболеваний можно избежать, если…

2 месяца назад

Генетические заболевания: Синдром «кошачьего крика»

Синдром "кошачьего крика"- это хромосомное нарушение, вызванное отсутствием фрагмента 5-1 хромосомы. При этом заболевании плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, это…

3 месяца назад

Генетические заболевания: Синдром Ангельмана

Синдом Ангельмана – это генетическое заболевание, названное по фамилии британского педиатра Г. Ангельмана, который в 1965 году первым описал симптомы…

3 месяца назад

Генетические заболевания: Альбинизм

Альбинизм – это целая группа наследственных патологий, для которых характерно частичное или полное отсутствие пигментации волос, кожи, радужной оболочки глаз.…

3 месяца назад

Генетические заболевания: X-сцепленный ихтиоз

Заболевания бывают не только инфекционные, аутоиммунные, но также и обусловленные генетическими факторами. Они довольно редки, но по тяжести и в…

3 месяца назад

Порфирия: Причины, симптомы и лечение

Порфирии — большая группа заболеваний наследственного характера. Этим болезням присуще нарушение биосинтеза генома с накоплением его токсичных метаболитов. Клиника этих…

6 месяцев назад

Medical Xpress: В США научили ИИ быстрее диагностировать редкие генетические заболевания

Американские ученые создали искусственный интеллект (ИИ) AIM, способный помочь врачам быстрее диагностировать редкие генетические заболевания у человека. Об этом сообщает…

7 месяцев назад