Найден механизм, влияющий на развитие надпочечниковой недостаточности

Исследователи НИИ физико-химической биологии им. А. Н. Белозерского Московского государственного университета им. М. В. Ломоносова с помощью генетически модифицированных мышей выявили новый механизм, который может быть связан с развитием надпочечниковой недостаточности у детей. Об этом сообщили ТАСС в пресс-службе вуза.

Работа началась после обследования двух маленьких пациентов, у которых диагностировали заболевание, однако характерных для него генетических мутаций специалисты не обнаружили. При этом анализ показал наличие у детей определенных вариантов гена FLAD1, которые ранее не считались связанными с развитием надпочечниковой недостаточности.

Чтобы проверить возможную связь между этими генетическими особенностями и заболеванием, ученые МГУ провели эксперимент на мышах. Исследователи целенаправленно изменили геном животных и воспроизвели в нем ту же комбинацию вариантов FLAD1, которая была выявлена у пациентов.

У генетически модифицированных мышей впоследствии возникли нарушения, схожие с теми, которые наблюдались у детей. Это позволило ученым подтвердить причинную связь между сочетанием вариантов FLAD1 и развитием заболевания.

Таким образом, созданная персонализированная модель на животных помогла объяснить происхождение заболевания у пациентов, несмотря на отсутствие ранее известных типичных мутаций. Полученные результаты указывают на необходимость учитывать сочетания генетических вариантов при изучении редких наследственных заболеваний.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что вирусных частиц на Земле больше, чем звезд во Вселенной.