freepik/freepik.com
Учёные Высшей школы экономики (ВШЭ) впервые провели в России масштабное исследование генетических причин идиопатической лёгочной гипертензии (ИЛГ). В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, способствующие развитию этого редкого и опасного заболевания.
Как сообщили специалисты, идиопатическая лёгочная гипертензия характеризуется сужением кровеносных сосудов в лёгких, что приводит к резкому увеличению нагрузки на сердце. Ген BMPR2, в котором найдены новые мутации, контролирует деление клеток сосудов. Его нарушения вызывают утолщение стенок артерий и уменьшение их просвета.
Исследование охватило пациентов с диагнозом ИЛГ из различных регионов страны, преимущественно из Москвы. Помимо подтверждения ключевой роли гена BMPR2 в развитии болезни, учёные также обнаружили новые, потенциально опасные для пациентов мутации в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1.
Работа российских учёных представляет собой первое столь масштабное исследование генетики именно идиопатической формы лёгочной гипертензии. Выявленные неизвестные ранее мутации расширяют понимание молекулярных механизмов развития этого тяжелого состояния.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что новосибирские ученые создали 30-минутные тесты на коклюш.
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета выявили взаимосвязи между отдельными проявлениями шизофрении. Полученные результаты позволили определить наиболее…
Иллюстрации далеко не всегда делают сложный материал более понятным. При объяснении абстрактных понятий изображения в…
Ученые Южно-Уральского государственного университета разработали кисломолочные продукты, в которых концентрация полезных микроорганизмов в десять раз…
Специалисты центра вирусологии «Вектор» совместно с исследователями Центрального Сибирского ботанического сада СО РАН разработали средство…
Исследователи из США и Южной Кореи проанализировали данные о выявлении расстройств аутистического спектра среди корейских…
Ученые Университета «Сириус», Пермского политеха и исследователи из ЮАР создали методику компьютерного моделирования биопротезов аортального…