Впервые в РФ масштабно изучена генетика идиопатической лёгочной гипертензии

freepik/freepik.com

Учёные Высшей школы экономики (ВШЭ) впервые провели в России масштабное исследование генетических причин идиопатической лёгочной гипертензии (ИЛГ). В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, способствующие развитию этого редкого и опасного заболевания.

Как сообщили специалисты, идиопатическая лёгочная гипертензия характеризуется сужением кровеносных сосудов в лёгких, что приводит к резкому увеличению нагрузки на сердце. Ген BMPR2, в котором найдены новые мутации, контролирует деление клеток сосудов. Его нарушения вызывают утолщение стенок артерий и уменьшение их просвета.

Исследование охватило пациентов с диагнозом ИЛГ из различных регионов страны, преимущественно из Москвы. Помимо подтверждения ключевой роли гена BMPR2 в развитии болезни, учёные также обнаружили новые, потенциально опасные для пациентов мутации в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1.

Работа российских учёных представляет собой первое столь масштабное исследование генетики именно идиопатической формы лёгочной гипертензии. Выявленные неизвестные ранее мутации расширяют понимание молекулярных механизмов развития этого тяжелого состояния.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что новосибирские ученые создали 30-минутные тесты на коклюш.

Дарья Думкина