freepik/freepik.com
Учёные Высшей школы экономики (ВШЭ) впервые провели в России масштабное исследование генетических причин идиопатической лёгочной гипертензии (ИЛГ). В рамках проекта «100 тысяч российских геномов» они выявили три ранее неизвестные мутации в гене BMPR2, способствующие развитию этого редкого и опасного заболевания.
Как сообщили специалисты, идиопатическая лёгочная гипертензия характеризуется сужением кровеносных сосудов в лёгких, что приводит к резкому увеличению нагрузки на сердце. Ген BMPR2, в котором найдены новые мутации, контролирует деление клеток сосудов. Его нарушения вызывают утолщение стенок артерий и уменьшение их просвета.
Исследование охватило пациентов с диагнозом ИЛГ из различных регионов страны, преимущественно из Москвы. Помимо подтверждения ключевой роли гена BMPR2 в развитии болезни, учёные также обнаружили новые, потенциально опасные для пациентов мутации в генах TBX4, ATP13A3 и AQP1.
Работа российских учёных представляет собой первое столь масштабное исследование генетики именно идиопатической формы лёгочной гипертензии. Выявленные неизвестные ранее мутации расширяют понимание молекулярных механизмов развития этого тяжелого состояния.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что новосибирские ученые создали 30-минутные тесты на коклюш.
Ведущие микробиологи и экологи всего мира призвали к резкому сокращению использования различных бактерицидных средств, среди…
Средняя продолжительность жизни человека в недалеком будущем может вырасти практически до 100 лет при условии…
Никотиновые вейпы и электронные сигареты способны вызывать у человека рак легких и полости рта, заявили…
Ученые Балтийского федерального университета (БФУ) имени Канта, который расположен в Калининграде, нашли уникальный способ определять…
Американские биоинженеры придумали имплантируемое устройство, в котором содержатся миллионы живых клеток, в свою очередь производящих…
Российские и зарубежные ученые разработали метод, который позволяет использовать специальные электрические поля, чтобы посредством высокопрочной…