EFS: новую группу крови обнаружили у женщины из Гваделупы

Медицинские исследователи открыли уникальную группу крови, единственным носителем которой является женщина из Гваделупы. Её кровь настолько редкая, что найти подходящего донора не удалось. Учёные назвали эту группу крови Гвада-отрицательной. Об этом сообщает MedicalXpress со ссылкой на Национальное агентство Франции по снабжению кровью (EFS).

С помощью полноэкзомного секвенирования, позволившего проанализировать свыше 20 тысяч генов, была обнаружена мутация в гене PIGZ. Этот ген отвечает за синтез фермента, который добавляет специфический сахар к ключевой молекуле на поверхности клеточных мембран.

Женщина с этой уникальной группой крови имеет лёгкую умственную отсталость и пережила потерю двух детей во время родов. Эти состояния могут быть связаны с мутацией в гене PIGZ. Фермент, кодируемый этим геном, участвует в финальной стадии формирования сложной молекулы GPI. Предыдущие исследования показали, что нарушения в работе других ферментов, необходимых для синтеза GPI, могут вызывать неврологические расстройства.

В настоящее время учёные разрабатывают методы выращивания эритроцитов из стволовых клеток с возможностью их генетической модификации для соответствия редким группам крови. Для носительницы Гвада-отрицательной группы крови можно было бы создать искусственные эритроциты, воспроизведя мутацию в гене PIGZ.

Ранее мы сообщали, что в Москве за месяц привили от менингококка 23 тысячи иностранных граждан.