Ученые выявили 10 случаев редкого синдрома Роджерса в России

В ходе создания крупнейшей национальной базы полных геномов россиян ученые и врачи впервые обнаружили в стране генетическое заболевание – синдром Роджерса. Об этом сообщил научный руководитель национальной генетической инициативы «100 000 + Я» Константин Северинов в интервью «Ведомостям».

Синдром Роджерса, или тиамин-зависимая мегалобластная анемия, является крайне редким заболеванием, распространенность которого точно не известна. Ассистент кафедры клинической лабораторной диагностики Пироговского университета Минздрава России Татьяна Конюхова сообщила, что в мировой литературе описано около 183 случаев этого заболевания, характеризующегося мегалобластной анемией, прогрессирующей нейросенсорной тугоухостью и сахарным диабетом.

Ученым совместно с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева удалось выявить 10 случаев синдрома Роджерса в России. Изначально патогенный генетический вариант был обнаружен в геномах пациентов, затем врач-генетик Центра Рогачева установил, что все случаи касаются представителей ингушской национальности.

Ученые предположили, что это связано с «эффектом основателя» – повышенной частотой определенной мутации в изолированной популяции, что характерно для этногенеза народов Северного Кавказа, Дальнего Востока и Крайнего Севера.

Конюхова отметила, что в мировой практике случаи синдрома Роджерса были зарегистрированы в близкородственных браках в странах Ближнего Востока, Южной Азии и Средиземноморья. Она также подчеркнула, что болезнь часто диагностируется поздно из-за низкой информированности врачей, так как педиатры, эндокринологи и отоларингологи лечат отдельные симптомы, а не заболевание в целом. В Центре Рогачева в настоящее время наблюдаются два пациента с этим заболеванием.

Единственным способом лечения является пожизненная терапия высокими дозами тиамина, позволяющая нивелировать симптомы анемии, задержать начало развития сахарного диабета и снизить дозы препаратов у пациентов на инсулинотерапии.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что вирус птичьего гриппа «учится» заражать людей.