В США новорожденному впервые провели персонализированную генную терапию

В Соединенных Штатах Америки врачи впервые в мире успешно применили персонализированную генную терапию для лечения новорожденного с тяжелым генетическим расстройством. Об этом пишет «Фонтанка».

Медицинские специалисты приступили к разработке уникального метода лечения сразу после постановки диагноза и завершили этот сложный процесс в течение полугода. В феврале-марте текущего года ребенок получил три дозы генной терапии посредством инфузий. Врачи сообщают об улучшении его состояния, однако подчеркивают необходимость дальнейшего наблюдения за пациентом.

У младенца был диагностирован тяжелый дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1 (CPS1), редкое генетическое заболевание, встречающееся в одном случае на три миллиона новорожденных. При этом заболевании отсутствует печеночный фермент, необходимый для преобразования аммиака в мочевину. Накопление аммиака в организме приводит к повреждению внутренних органов.

Традиционным методом лечения дефицита CPS1 является трансплантация печени. Однако, как отмечают врачи, к моменту проведения операции у большинства младенцев уже наблюдаются необратимые повреждения органов.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что температура в комнате новорожденного не должна быть выше +22.