Nature: Мутации гена CIROZ приводят к неправильному расположению органов

Эксперты из Научно-технического университета имени короля Абдаллы (Саудовская Аравия) пришли к выводу, что транспозиция органов и врожденные пороки сердца возникают в результате мутаций, присутствующих в гене CIROZ. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.

Ученые проанализировали образцы биоматериалов 16 пациентов из 10 семей, у которых с рождения были дефекты структуры сердца и неправильное расположение органов.

Исследователи обнаружили, что варианты гена CIROZ играют важную роль в формировании нарушений симметрии во время эмбрионального развития. В случае полной инактивации этого участка ДНК произошли патологические изменения и деформация структуры сердца.

По мнению специалистов, благодаря открытию гена, отвечающего за транспозицию организмов, в ближайшее время откроются новые перспективы для разработки более эффективных методов диагностики и выявления редких генетических заболеваний.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что алкоголь и никотин влияют на организм на клеточном уровне. Например, вейпы негативно влияют на лейкоциты, которые борются с воспалением.