Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Маникюр с удалением ногтевой кутикулы у детей и подростков способен привести к микротравмам, дальнейшему проникновению…
Ученые Университета Лобачевского в Нижнем Новгороде обнаружили, что применение препарата некростатин-1 у непосредственно стареющих мышей…
Количество случаев бесплодия среди женщин в возрасте от 35 до 49 лет по всему миру…
Международный коллектив нейрофизиологов обнаружил характерные цепочки нейронов в орбифронтальной коре, а также базальных ядрах и…
Группа российских ученых создала математическую модель непосредственно для прогнозирования распространения туберкулеза в регионах РФ, а…
Продолжительность жизни сроком в 120 лет остается пока что максимальной для человека на данном этапе…