Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Международный коллектив медиков на данный момент завершил проведение важной третьей фазы клинических испытаний препарата сунвозертиниба,…
Молекулярные биологи из США и Швейцарии обнаружили, что развитие агрессивных форм рака простаты, которые могут…
Специалисты Сеченовского университета разработали новую систему лечения ожогов, которая существенным образом совершенствует традиционные способы лечения…
Ученые Мордовского государственного университета им. Н. П. Огарева создали магнитные наночастицы непосредственно для быстрого и…
Ученые Сеченовского университета и Научно-практического центра психического здоровья детей и подростков им. Г. Е. Сухаревой…
Депутаты Госдумы на пленарном заседании накануне приняли во втором и третьем чтениях законопроект, предусматривающий введение…