Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Ученые Севастопольского госуниверситета и Университета науки и технологий Адамы (Эфиопия) запустили программу, в ходе которой…
Молекулярные биологи из Израиля выяснили, что испытания давунетида, довольно перспективного лекарства от неизлечимой болезни Альцгеймера,…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) представили новую технологию повышения эффективности обычного активированного угля.…
Медики из Германии обнаружили в рамках клинических испытаний, что при введении в кровеносные сосуды коленного…
Международный коллектив медиков выявил при экспериментах с прототипом РНК-вакцины от гриппа, что в целом данная…
Ученые Сибирского медицинского университета (СибГМУ) работают над созданием диагностической панели непосредственно для недоношенных детей, чья…