Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Российские ученые придумали метод оценки состояния сетчатки человека, позволяющий по ее свечению выявлять признаки возрастной…
Ученые Санкт-Петербургского государственного университета (СПбГУ) разработали специальные наночастицы для медленной и дозированной подачи лекарства в…
По данным Федресурса, рынок банкротства физических лиц продолжает демонстрировать устойчивый рост. Если в 2023 году…
Китайские и американские молекулярные биологи завершили недавно первые массовые испытания созданной ими генной терапии от…
Первый в мире препарат для борьбы с саркопенией (это прогрессирующая постепенно утрата мышечной массы и…
Кишечник играет большую роль в выработке в организме человека так называемых "гормонов радости": он производит…