Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Медики из США в ходе экспериментов с тупайями, которые являются примитивными родичами приматов, обнаружили, что…
Молекулярные биологи из Европы выяснили, что частое развитие воспалений непосредственно в кожных покровах пожилых людей…
Пациенты-гипертоники могут говорить об ухудшении самочувствия в периоды сильной (G3) и очень сильной (G4-G5) геомагнитной…
Китайские врачи сумели провести хирургическое приживление ног пациенту, который потерял конечности в результате несчастного случая.…
Биологи британского Университета Лидса выяснили, что ключевую роль непосредственно в процессе укрепления мышц после довольно…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) сумели создать и изучить новые антиоксидантные соединения непосредственно…