Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Медики из Австралии и США в ходе клинических испытаний доказали, что прием малых доз аспирина…
Американские и европейские биологи разработали специальную иммунотерапию непосредственно на базе антител, которая стимулирует Т-клетки уничтожать…
Американские нейрофизиологи выявили в нервной системе мушек-дрозофил особый комплекс нейронов, который непосредственно связан с вкусовыми…
Ученые Сеченовского университета изучают на данный момент эффективность тренинга непосредственно для восстановления обоняния у людей…
Ученые Роспотребнадзора сумели разработать новый тест непосредственно для выявления бактерии, вызывающей гастрит. При этом время…
Ученые Омского государственного технического университета (ОмГТУ) разработали природный заменитель кожи на основе чайного гриба (комбучи),…