Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…
Терапевт Ольга Сухарева заявила накануне, что многие заболевания, как бы это ни звучало весьма парадоксально,…
Американские медики выяснили недавно, что вероятность развития такого заболевания, как фиброз печени и других тяжелых…
Смех заметно облегчает боль, в целом снижает тревогу и к тому же стимулирует иммунную систему,…
Российские исследователи придумали систему искусственного интеллекта (ИИ), способную в десятки раз быстрее прогнозировать характер взаимодействий…
Ведущие микробиологи и экологи всего мира призвали к резкому сокращению использования различных бактерицидных средств, среди…