Здоровье

В России нашли мутации, влияющие на рождение детей со СМА

Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.

Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНК

В ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.

«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.

В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.

Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.

AddThis Website Tools
Юлия Бондарева

Меня зовут Юлия, я родом из Тулы, обучаюсь на факультете журналистики и занимаюсь написанием новостного контента.

Последние статьи

Борьба с онкозаболеваниями: в Москве в 5-й раз вручат Премию имени академика А.И. СавицкогоБорьба с онкозаболеваниями: в Москве в 5-й раз вручат Премию имени академика А.И. Савицкого

Борьба с онкозаболеваниями: в Москве в 5-й раз вручат Премию имени академика А.И. Савицкого

Премия имени академика А.И. Савицкого – ежегодное событие, которое объединяет специалистов, задействованных в борьбе с…

14 часов назад
Доктор Агапкин: овощи с соусом дзадзики способствуют похудениюДоктор Агапкин: овощи с соусом дзадзики способствуют похудению

Доктор Агапкин: овощи с соусом дзадзики способствуют похудению

В новом выпуске передачи «О самом главном», выходящей на канале «Россия 1», доктор Сергей Агапкин…

15 часов назад
Маммолог Сецко: стянутость кожи может быть симптомом рака грудиМаммолог Сецко: стянутость кожи может быть симптомом рака груди

Маммолог Сецко: стянутость кожи может быть симптомом рака груди

Маммолог-онколог Максим Сецко в интервью Lenta.ru предупредил о том, что стянутость кожи и изменения ареолы…

15 часов назад
Нутрициолог Светлана Синиченко: Халва из семечек вредна при болезнях печениНутрициолог Светлана Синиченко: Халва из семечек вредна при болезнях печени

Нутрициолог Светлана Синиченко: Халва из семечек вредна при болезнях печени

С весной часто связана нехватка витаминов и энергии, и в этом контексте полезной сладостью становится…

15 часов назад
Врач Бузунов: Бессонница фактически приобрела характер пандемииВрач Бузунов: Бессонница фактически приобрела характер пандемии

Врач Бузунов: Бессонница фактически приобрела характер пандемии

Сегодня проблемы со сном касаются не только взрослых, но и детей, и для этого есть…

15 часов назад
Врач Болибок: В отличие от отравления, ротавирус развивается постепенноВрач Болибок: В отличие от отравления, ротавирус развивается постепенно

Врач Болибок: В отличие от отравления, ротавирус развивается постепенно

По словам иммунолога Владимира Болибока, основное различие между ротавирусной инфекцией и пищевым отравлением заключается в…

15 часов назад