Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Премия имени академика А.И. Савицкого – ежегодное событие, которое объединяет специалистов, задействованных в борьбе с…
В новом выпуске передачи «О самом главном», выходящей на канале «Россия 1», доктор Сергей Агапкин…
Маммолог-онколог Максим Сецко в интервью Lenta.ru предупредил о том, что стянутость кожи и изменения ареолы…
С весной часто связана нехватка витаминов и энергии, и в этом контексте полезной сладостью становится…
Сегодня проблемы со сном касаются не только взрослых, но и детей, и для этого есть…
По словам иммунолога Владимира Болибока, основное различие между ротавирусной инфекцией и пищевым отравлением заключается в…
