Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
Врач Каприн: развитие рака связано с мутациями в клеточных ДНКВ ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Препарат непосредственно для лечения болезни Паркинсона, созданный практически на основе индуцированных стволовых клеток (iPS-клеток), недавно…
Европейские биологи обнаружили недавно, что предшественники половых клеток, как правило, переживают полную структурную реорганизацию своего…
Специалисты Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) сумели усовершенствовать искусственную модель генной цепи (имеется в…
Европейские нейрофизиологи обнаружили недавно, что беременность вызывает в целом весьма существенные изменения непосредственно в структуре…
Ученые Федерального научного центра пищевых систем им. В. М. Горбатова придумали рецептуру ягодно-овощного пюре непосредственно…
Вирус лихорадки чикунгунья может распространяться в том числе в климатических зонах с температурами примерно до…