Фото: freepik/freepik
Ученые Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова сделали значительное открытие в области исследования спинальной мышечной атрофии, как сообщает ТАСС со ссылкой на Министерство образования и науки РФ.
В ходе своих исследований, которые охватывали сложные случаи заболевания, они выявили новые мутации в гене SMN1.
«Нами было обнаружено 11 новых вариантов изменений в ДНК, ранее не известных», — сообщили в центре. Полученные данные уже внесены в международную базу ClinVar.
В исследовании приняли участие 2796 пациентов, и у 1495 из них диагноз был подтвержден. У 116 пациентов была выявлена делеция гена SMN1, а у 41 человека обнаружены редкие точечные мутации, которые не поддаются диагностике с использованием традиционных методов.
Ученые полагают, что их работа позволит более точно оценивать риск рождения детей с СМА и разрабатывать эффективные подходы к лечению. Они подчеркивают, что такие исследования особенно актуальны для семей, в которых один из родителей является носителем измененного гена.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что частое мытье головы приводит к усиленной выработке кожного сала.
Гепатит C является серьезным вирусным заболеванием, которое провоцирует воспаление печени и может привести к опасным…
Период цветения растений можно разделить на три этапа: с ранней весны до конца мая, с…
Заведующая соматопсихиатрическим отделением НИИ скорой помощи имени Джанелидзе Елена Тявокина назвала ключевые причины психических расстройств:…
В эфире программы «О самом главном» на канале «Россия 1» врач и телеведущий Александр Мясников…
Качественный сон играет ключевую роль в поддержании хорошего самочувствия. В интервью с Life врач Екатерина…
Врач-диетолог Елена Соломатина, кандидат медицинских наук, предостерегает от употребления ананаса на голодный желудок из-за содержащейся…