Неизлечимую умственную отсталость вызывают сбои в работе многих участков ДНК

Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора выявили каскад нарушений в функциональности множества участков ДНК, вызванный мутацией в гене MeCP2, что приводит к синдрому Ретта — одному из наиболее распространенных типов умственной отсталости. Об этом сообщила пресс-служба учебного заведения изданию MedicalXpress.

В России выяснили, что долголетие зависит от здоровых мтДНК

Биологи заметили, что в процессе развития синдрома Ретта существует промежуток времени, когда уже начинаются патологические изменения в генах, но их физиологические последствия еще не проявились.

В своих экспериментах ученые удалили рабочую копию гена MeCP2 из клеток мозга взрослых мышей и проанализировали его влияние на нейроны. Для этого была использована специальная технология, которая позволяет удалять определенные гены в ДНК с помощью препарата тамоксифена.

Данный подход помог избежать преждевременной гибели животных, что дало возможность исследовать, какие генные цепочки активируются после отключения MeCP2.

Результаты исследований показали, что через неделю после удаления гена MeCP2 была зафиксирована активность 68 участков ДНК, а со временем это число возросло до почти 1,3 тысячи.

Ученые обнаружили обширный каскад нарушений в работе генов, связанных с мутацией в MeCP2, что привело к небольшим изменениям в структуре белковой оболочки генома.

Особенно значимым стало то, что физиологические отклонения в работе нейронов начали проявляться лишь через шесть-восемь недель после изменений в генах.

Этот факт может оказаться ключевым при разработке новых методов генной терапии, направленных на лечение синдрома Ретта.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ложка майонеза содержит 50% суточной нормы витамина E.

Юлия Бондарева

Меня зовут Юлия, я родом из Тулы, обучаюсь на факультете журналистики и занимаюсь написанием новостного контента.