МК: Болезнь Фабри диагностируется правильно только у 10-15% пациентов

Болезнь Фабри — редкое генетическое заболевание, которое остается серьезной проблемой в диагностике и лечении. Ранняя диагностика важна, потому что она позволяет своевременно начать пожизненную заместительную ферментную терапию, которая замедляет прогрессирование заболевания. Однако на практике большинство пациентов в России сталкиваются с задержкой диагностики и ограниченным доступом к жизненно важным лекарствам.

Причиной заболевания является дефицит фермента α-галактозидазы, что приводит к накоплению липидов в клетках организма. В результате повреждаются сердце, почки, кровеносные сосуды и нервная система. У больных развивается сердечная недостаточность, повышается риск инсульта и других сосудистых катастроф. По оценкам экспертов, около 40% пациентов испытывают серьезные осложнения в возрасте до 40 лет, а средний возраст смерти составляет всего 44 года.

Болезнь часто трудно диагностировать из-за сходства симптомов с другими заболеваниями. Раньше такие состояния часто ошибочно принимали за атеросклероз или сердечно-сосудистые заболевания. Сегодня, несмотря на успехи в медицине, раннее выявление остается исключением. По оценкам экспертов, только у 10-15% пациентов с болезнью Фабри диагностируется заболевание, что приводит к серьезным осложнениям и преждевременной смерти, пишет «Московский Комсомолец».

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что насколько самооценка может повлиять на нервные реакции в процессе социального взаимодействия еще недостаточно изучено. Но, ряд работ показал, что наши собственные нейронные образы отражаются в мозгу наших сверстников, с которыми мы взаимодействуем.