Исследователи из Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили связь между мутацией в гене Tbx1 и неправильным развитием черепа, а также с возникновением шизофрении и слуховыми галлюцинациями. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
В ходе экспериментов на мышах было установлено, что удаление одной копии гена Tbx1 приводит к нарушению формирования черепных костей, что в свою очередь вызывает деформацию оболочки мозга и уменьшение размера мозжечка на 70%.
Ученые подчеркнули, что ген Tbx1 активно экспрессируется в тканях, окружающих мозг, включая кости, хрящи и сосуды, однако его влияние на сам мозг, особенно у взрослых, оказывается минимальным.
Тем не менее, у мышей, лишенных Tbx1, наблюдались сложности с обучением двигательным навыкам. Эти нарушения напоминали симптомы, которые проявляются у людей с мутациями, связанными со шизофренией.
Для подтверждения своей гипотезы исследователи провели МРТ-сканирование 80 пациентов с синдромом делеции 22q.
Этот синдром связан с отсутствием участка хромосомы 22, который включает около 25 генов, в том числе и Tbx1.
По оценкам ученых, около 30% людей с данным синдромом впоследствии получают диагноз шизофрении.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что увеличение веса после 35 лет повышает риск развития рака.
Медики из США завершили третью фазу серьезных клинических испытаний препарата экопипам, который разработан от синдрома…
Хронический стресс может являться одной из основных причин развития рассеянного склероза, как сообщил главный внештатный…
Необходимости массовой вакцинации россиян непосредственно от вируса лихорадки Эбола нет, поскольку эпидемиологический потенциал у данного…
Согласно официальной статистике, в настоящее время вспышка лихорадки Эбола затронула три провинции Демократической республики Конго…
Москвичи оформили посредством нового цифрового сервиса около 1 млн медицинских справок непосредственно с момента начала…
Нейрохирурги Института скорой помощи им. Н. В. Склифосовского и генетики Московского клинического научно-исследовательского центра им.…