Исследователи из Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили связь между мутацией в гене Tbx1 и неправильным развитием черепа, а также с возникновением шизофрении и слуховыми галлюцинациями. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
В ходе экспериментов на мышах было установлено, что удаление одной копии гена Tbx1 приводит к нарушению формирования черепных костей, что в свою очередь вызывает деформацию оболочки мозга и уменьшение размера мозжечка на 70%.
Ученые подчеркнули, что ген Tbx1 активно экспрессируется в тканях, окружающих мозг, включая кости, хрящи и сосуды, однако его влияние на сам мозг, особенно у взрослых, оказывается минимальным.
Тем не менее, у мышей, лишенных Tbx1, наблюдались сложности с обучением двигательным навыкам. Эти нарушения напоминали симптомы, которые проявляются у людей с мутациями, связанными со шизофренией.
Для подтверждения своей гипотезы исследователи провели МРТ-сканирование 80 пациентов с синдромом делеции 22q.
Этот синдром связан с отсутствием участка хромосомы 22, который включает около 25 генов, в том числе и Tbx1.
По оценкам ученых, около 30% людей с данным синдромом впоследствии получают диагноз шизофрении.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что увеличение веса после 35 лет повышает риск развития рака.
Исследователи из ГЕОХИ РАН изучили, как микропластик взаимодействует с сывороткой крови человека, и обнаружили, что…
Российские исследователи выяснили, благодаря каким особенностям эндонуклеаза VIII способна распознавать и разрезать ДНК независимо от…
Американские исследователи выяснили, что даже сравнительно низкие дозы радиации, применяемые при лечении онкологических заболеваний, могут…
Свыше 14 тыс. случаев заражения оспой обезьян зарегистрировали в мире с начала 2026 года. Наибольшее…
Когнитивные нарушения разной степени выраженности выявили у 60% россиян старше 65 лет, участвовавших в исследовании…
Студенты Сеченовского университета совместно с выпускником объединенного кампуса вуза и «Школы 21» разработали цифровую платформу…