Исследователи из Детской исследовательской больницы Святого Иуды обнаружили связь между мутацией в гене Tbx1 и неправильным развитием черепа, а также с возникновением шизофрении и слуховыми галлюцинациями. Результаты их работы были опубликованы в журнале Nature Communications.
В ходе экспериментов на мышах было установлено, что удаление одной копии гена Tbx1 приводит к нарушению формирования черепных костей, что в свою очередь вызывает деформацию оболочки мозга и уменьшение размера мозжечка на 70%.
Ученые подчеркнули, что ген Tbx1 активно экспрессируется в тканях, окружающих мозг, включая кости, хрящи и сосуды, однако его влияние на сам мозг, особенно у взрослых, оказывается минимальным.
Тем не менее, у мышей, лишенных Tbx1, наблюдались сложности с обучением двигательным навыкам. Эти нарушения напоминали симптомы, которые проявляются у людей с мутациями, связанными со шизофренией.
Для подтверждения своей гипотезы исследователи провели МРТ-сканирование 80 пациентов с синдромом делеции 22q.
Этот синдром связан с отсутствием участка хромосомы 22, который включает около 25 генов, в том числе и Tbx1.
По оценкам ученых, около 30% людей с данным синдромом впоследствии получают диагноз шизофрении.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что увеличение веса после 35 лет повышает риск развития рака.
Специалисты Сеченовского университета сумели впервые в мире разработать концепцию, согласно которой преэклампсия, которая является одним…
Исследователи из России выяснили, что дофамин в целом не запускает развитие мигрени, как прежде считали…
Ученые Томского политехнического университета (ТПУ) придумали устройство для определения уровня глюкозы непосредственно через пот. Как…
Ученые из России впервые сумели проследить за тем, каким образом мозг человека делает выбор между…
Американские молекулярные биологи сумели разработать и успешно испытать на мышах комбинированную вакцину непосредственно от легочной…
Международный коллектив генетиков обнаружил некоторые вариации в структуре 11 областей генома, серьезным образом влияющих на…