Здоровье

В РДКБ Пирогова ввели генный препарат в мозг ребенку

В Российской детской клинической больнице (РДКБ) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова был введен генный препарат стоимостью 3 миллиона евро ребенку, страдающему редким заболеванием.

Об этом сообщает Telegram-канал «Московская медицина».

Симптомы этого редкого заболевания проявились сразу после рождения: мальчик отставал в физическом развитии, не мог удерживать голову и переворачиваться.

В 2022 году врачи диагностировали у него дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, которое в мире зафиксировано лишь в 180 случаях.

Заболевание вызвано мутациями в гене DDC и приводит к недостатку дофамина и серотонина в мозге.

Врач Малыгина: дети до шести лет могут болеть до восьми раз в год

Стоит отметить, что заболевание имеет «маску» и долгое время принималось за детский церебральный паралич (ДЦП).

Впервые диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики РДКБ в 2012 году, и до недавнего времени не существовало эффективных методов лечения.

Первый доступный препарат для терапии этого заболевания — эладокаген экзупарвовек, который был приобретен фондом «Круг добра».

Он требует транспортировки при температуре -70 ℃, а после разморозки может храниться не более шести часов.

В ходе пятичасовой операции в определенные участки мозга пациента была введена нормальная копия гена, что должно восстановить выработку необходимых молекул для нормального функционирования мозга.

Врачи надеются, что мальчик сможет обрести контроль над своими движениями, сможет садиться и передвигаться самостоятельно.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что 81% методов лечения рака из соцсетей содержат ложную информацию.

Юлия Бондарева

Меня зовут Юлия, я родом из Тулы, обучаюсь на факультете журналистики и занимаюсь написанием новостного контента.

Последние статьи

Доктор Каран Раджан: Кофе, чернослив и фисташки снижают риск запоров

Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…

13 часов назад

Терапевт Лапа призвала аллергиков отправиться на отдых или переехать на юг

Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…

13 часов назад

Роспотребнадзор напомнил о риске ботулизма при подготовке новогоднего стола

Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…

13 часов назад

АБН24: Магазинный майонез провоцирует сердечно-сосудистые патологии и рак

Майонез - один из самых популярных соусов в мире, но его регулярное употребление может нанести…

13 часов назад

Доктор Филева: Цитрусовые замедляют процессы старения и укрепляют иммунитет

Врач Александра Филева поделилась экспертным мнением о пользе цитрусовых и правилах их включения в ежедневный…

13 часов назад

Диетолог Васильева: Поздний ужин повышает риск развития болезней сердца на 37%

Новое исследование, проведенное специалистами медцентра HealthGuard в Бостоне, выявило тревожную закономерность между временем приема пищи…

13 часов назад