В РДКБ Пирогова ввели генный препарат в мозг ребенку

В Российской детской клинической больнице (РДКБ) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова был введен генный препарат стоимостью 3 миллиона евро ребенку, страдающему редким заболеванием.

Об этом сообщает Telegram-канал «Московская медицина».

Симптомы этого редкого заболевания проявились сразу после рождения: мальчик отставал в физическом развитии, не мог удерживать голову и переворачиваться.

В 2022 году врачи диагностировали у него дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот, которое в мире зафиксировано лишь в 180 случаях.

Заболевание вызвано мутациями в гене DDC и приводит к недостатку дофамина и серотонина в мозге.

Врач Малыгина: дети до шести лет могут болеть до восьми раз в год

Стоит отметить, что заболевание имеет «маску» и долгое время принималось за детский церебральный паралич (ДЦП).

Впервые диагноз был поставлен двум детям в отделении медицинской генетики РДКБ в 2012 году, и до недавнего времени не существовало эффективных методов лечения.

Первый доступный препарат для терапии этого заболевания — эладокаген экзупарвовек, который был приобретен фондом «Круг добра».

Он требует транспортировки при температуре -70 ℃, а после разморозки может храниться не более шести часов.

В ходе пятичасовой операции в определенные участки мозга пациента была введена нормальная копия гена, что должно восстановить выработку необходимых молекул для нормального функционирования мозга.

Врачи надеются, что мальчик сможет обрести контроль над своими движениями, сможет садиться и передвигаться самостоятельно.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что 81% методов лечения рака из соцсетей содержат ложную информацию.