Исследователи из клиники Майо открыли восемь новых мутаций, связанных с редким генетическим расстройством CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных функций.
Данные результаты были опубликованы в журнале Neurology Genetics. Заболевание CSF1R-RD обусловлено мутациями в гене CSF1R, который играет ключевую роль в развитии и функционировании микроглии — клеток, ответственных за защиту мозга.
Cell: мутация в ДНК является главной причиной старения печени и почекЕго проявление включает прогрессирующую потерю памяти, изменения в личности, а также тревожность и депрессию.
Хотя существует возможность проведения генетического тестирования для выявления мутаций, эффективного лечения данного расстройства на сегодняшний день не разработано.
В своем исследовании ученые проанализировали данные от 14 семей из разных стран, включая США, страны Азии, Австралию и Европу. Были изучены демографические характеристики, генотипы, семейная история и клинические данные участников.
В итоге они обнаружили 15 различных мутаций в гене CSF1R, среди которых восемь были ранее неизвестны.
Кроме того, команда исследовала, как генетические и экологические факторы могут влиять на развитие заболевания.
В частности, они отметили, что применение стероидов для уменьшения воспалительных процессов может помочь предотвратить проявление симптомов у носителей мутаций CSF1R, которые еще не имеют явных признаков болезни.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что сахар трегалоза способен защитить печень от рубцевания.
Китайские физики придумали специальный биосенсор непосредственно на базе метаматериала, который в целом способен улавливать даже…
Европейские и австралийские медики не выявили статистически значимых данных того, что лишний вес у родителей…
Российские ученые обнаружили, что появление так называемой точечной мутации непосредственно в структуре гена PLAU, отвечающего…
Китайские и британские биотехнологи придумали метод, по которому можно использовать пористые клетки отдельных видов микроводорослей…
Ученые в Гонконге работают на текущий момент над новой методикой анализа крови непосредственно для выявления…
Ученые Новосибирского государственного университета (НГУ) создали лазер в виде миниатюрного цилиндрического микрорезонатора, чей размер буквально…