Исследователи из клиники Майо открыли восемь новых мутаций, связанных с редким генетическим расстройством CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных функций.
Данные результаты были опубликованы в журнале Neurology Genetics. Заболевание CSF1R-RD обусловлено мутациями в гене CSF1R, который играет ключевую роль в развитии и функционировании микроглии — клеток, ответственных за защиту мозга.
Cell: мутация в ДНК является главной причиной старения печени и почекЕго проявление включает прогрессирующую потерю памяти, изменения в личности, а также тревожность и депрессию.
Хотя существует возможность проведения генетического тестирования для выявления мутаций, эффективного лечения данного расстройства на сегодняшний день не разработано.
В своем исследовании ученые проанализировали данные от 14 семей из разных стран, включая США, страны Азии, Австралию и Европу. Были изучены демографические характеристики, генотипы, семейная история и клинические данные участников.
В итоге они обнаружили 15 различных мутаций в гене CSF1R, среди которых восемь были ранее неизвестны.
Кроме того, команда исследовала, как генетические и экологические факторы могут влиять на развитие заболевания.
В частности, они отметили, что применение стероидов для уменьшения воспалительных процессов может помочь предотвратить проявление симптомов у носителей мутаций CSF1R, которые еще не имеют явных признаков болезни.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что сахар трегалоза способен защитить печень от рубцевания.
Международная группа специалистов обнаружила, что ультразвуковая терапия может облегчать состояние пациентов даже при тяжелых формах…
Специалисты Института цитологии и генетики СО РАН с применением оптогенетического метода выявили клетки мозга, активация…
Американские ученые установили, что ультраобработанные продукты способны самостоятельно провоцировать повышенную выработку инсулина и нарушения обмена…
Ученые Пермского национального исследовательского политехнического университета (ПНИПУ) создали технологию синтеза гибридных молекул на основе халконов.…
Исследования Карла Дайссерота, Петера Хегеманна и Георга Нагеля позволили значительно расширить возможности изучения клеточных механизмов,…
Российские исследователи разработали модель машинного обучения, способную прогнозировать вероятность острых осложнений у пациентов с раком…