Исследователи из клиники Майо открыли восемь новых мутаций, связанных с редким генетическим расстройством CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных функций.
Данные результаты были опубликованы в журнале Neurology Genetics. Заболевание CSF1R-RD обусловлено мутациями в гене CSF1R, который играет ключевую роль в развитии и функционировании микроглии — клеток, ответственных за защиту мозга.
Cell: мутация в ДНК является главной причиной старения печени и почекЕго проявление включает прогрессирующую потерю памяти, изменения в личности, а также тревожность и депрессию.
Хотя существует возможность проведения генетического тестирования для выявления мутаций, эффективного лечения данного расстройства на сегодняшний день не разработано.
В своем исследовании ученые проанализировали данные от 14 семей из разных стран, включая США, страны Азии, Австралию и Европу. Были изучены демографические характеристики, генотипы, семейная история и клинические данные участников.
В итоге они обнаружили 15 различных мутаций в гене CSF1R, среди которых восемь были ранее неизвестны.
Кроме того, команда исследовала, как генетические и экологические факторы могут влиять на развитие заболевания.
В частности, они отметили, что применение стероидов для уменьшения воспалительных процессов может помочь предотвратить проявление симптомов у носителей мутаций CSF1R, которые еще не имеют явных признаков болезни.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что сахар трегалоза способен защитить печень от рубцевания.
Российские учёные разработали новое оружие против бактерии, которая не реагирует на обычные лекарства. Об этом…
Парацетамол, который миллионы людей по всему миру используют как обычное средство от головной боли или температуры, может…
В детских садах и школах Ханты-Мансийска вместо обычного утреннего осмотра начали использовать роботов. Сейчас цифровые помощники уже…
Японские учёные сделали большой шаг в лечении травм спинного мозга. Им удалось частично восстановить подвижность у пациентов с параличом.…
Шведские учёные проверили, как способ приготовления кофе влияет на состав напитка и здоровье сердца. Об этом сообщил портал…
Информация о некоем «неизвестном вирусе», который якобы вызывает высокую температуру и кашель с кровью, не подтвердилась. Об этом сообщили в Роспотребнадзоре…
