Выявлены вызывающие деградацию мозга мутации

Исследователи из клиники Майо открыли восемь новых мутаций, связанных с редким генетическим расстройством CSF1R-RD, которое приводит к ухудшению когнитивных функций.

Данные результаты были опубликованы в журнале Neurology Genetics. Заболевание CSF1R-RD обусловлено мутациями в гене CSF1R, который играет ключевую роль в развитии и функционировании микроглии — клеток, ответственных за защиту мозга.

Его проявление включает прогрессирующую потерю памяти, изменения в личности, а также тревожность и депрессию.

Хотя существует возможность проведения генетического тестирования для выявления мутаций, эффективного лечения данного расстройства на сегодняшний день не разработано.

В своем исследовании ученые проанализировали данные от 14 семей из разных стран, включая США, страны Азии, Австралию и Европу. Были изучены демографические характеристики, генотипы, семейная история и клинические данные участников.

В итоге они обнаружили 15 различных мутаций в гене CSF1R, среди которых восемь были ранее неизвестны.

Кроме того, команда исследовала, как генетические и экологические факторы могут влиять на развитие заболевания.

В частности, они отметили, что применение стероидов для уменьшения воспалительных процессов может помочь предотвратить проявление симптомов у носителей мутаций CSF1R, которые еще не имеют явных признаков болезни.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что сахар трегалоза способен защитить печень от рубцевания.