Как выявить генетическое заболевание

Всегда тяжело, когда болеет ребенок. Особенно если это редкое, тяжело текущее заболевание. Но многих последствий таких заболеваний можно избежать, если болезнь всоевременно диагностирована, а лечение назначено грамотно и в срок. Наблюдают за детьми врачи-педиатры, которые и должны первыми обращать внимание на признаки заболеваний, которые встречаются редко и могут иметь генетическую этиологию.

Симптомы генетических заболеваний

Есть очевидные признаки, указывающие на генетическую природу патологического состояния ребенка — их нетрудно определить опытному специалисту. Но у определенного количества заболеваний нет очевидных симптомов, по которым можно с уверенностью сказать, что у малыша наследственное заболевание. Для выявления пациента с редким заболеванием используют так называемые красные флажки, которые сигнализируют о вероятном наследственном происхождении болезни. Вот эти признаки:

— заболевание появилось не у одного, а у двух и более детей в семье;

— поражение одновременно нескольких (или даже многих) органов и систем — скелета, почкек, сердца, глаз и т. д.;

— тяжелое состояние новорожденного при нормальной беременности и неосложненных родах;

— необычный внешний вид новорожденного, особенное строение лица, непропорциальное телосложение;

— неэффективность традиционных схем лечения;

— задержка в развитии или утрата приобретенных навыков после периода нормального развития ребенка.

Частые генетические заболевания

Каждый случай генетического заболевания необходимо рассматривать индивидуально, но у некоторых заболеваний есть ряд симптомов, по которым можно заподозрить болезнь:

— миодистрофия Дюшенна — мальчики поздно встают на ноги, поздно начинают говорить, быстро устают, прыгают с трудом;

— муковисцидоз — при этом заболевании происходит поражение как легких, так и ЖКТ (длительное течение заболевания с исходом в легочную недостаточность, нарушение всасываемости в кишечнике, непроходимость кишечника у новорожденных);

— иммунодефицитное состояние, характерно наличием нескольких инфекционных процессов без положительного эффекта при длительном лечении (отиты, конъюнктивиты, бронхиты, пиодермии, кандидозный стоматит и др.).

Существуют заболевания, которые имеют неврологическую природу — судорожный синдром, отставание в речевом, моторном, когнитивном развитии ребенка. Но иногда за этими неврологическими болезнями кроются генетические, которые гораздо труднее диагностировать и лечить.

Как выявить генетическое заболевание

Большую роль при диагностике генетических заболеваний имеет сбор семейного анамнеза.

Нужно обращать внимание на такие состояния, как:

— наличие в семье мертворожденных детей или выкидышей без видимых причин;

— в семье несколько детей страдают одинаковыми заболеваниями;

— в семье у других родственников (например, бабушек, дедушек, дядей и т. д.) имелись сходные клинические проявления;

— близкородственные браки (между кузенами) также сильно повышают риск возникновения генетических патологий.

Самые редкие генетические заболевания в мире

Ряд генетических заболеваний встречается довольно редко, тем не менее следует знать их особенности и проявления:

— нарколепсия — каталепсия, патологическая дневная сонливость. Заболевание встречается у людей разного возраста, больной способен уснуть в любое время и в любом месте;

— синдром Юнера Тана — это отклонение, при котором люди не способны ходить на двух конечностях, также возможны и различные психические отклонения, сопровождающие это заболевание;

— прогрессирующая липодистрофия — из-за мутации отдельных генов происходит быстрое разрушение подкожно-жировой клетчатки, кожа провисает и покрывается морщинами. Человек с этим заболеванием выглядит намного старше своих лет, чаще болеют женщины. Причина возникновения прогрессирующей липодистрофии до сих пор не выявлена;

— бородавочная дисплазия — при этом заболевании на коже появляются огромные наросты, больных с этой патологией называют «человек-дерево». Причина болезни в аномальной восприимчивости организма к вирусу папилломы — папулы разрастаются до огромных размеров, чаще поражаются руки и ноги. Но иногда наросты появляются на ушах и теле;

— гипертрихоз — при этой патологии тело человека практически полностью покрыто волосами, существует несколько видов заболевания — врожденный гипертрихоз, приобретенный, травматический, лекарственный;

— конгенитальная миотония — при этом заболевании человек генетически получает «козий обморок» — произвольное расслабление мышц или замирание. Проявляется при сильном эмоциональном возбуждении или без видимых причин;

— пигментная ксеродерма — тяжелое наследственное заболевание, которое характерно аномальной чувствительностью кожи к солнечным и УФ-лучам. При этой патологии даже малейшее воздействие их на кожу человека может привести к развитию тяжелых дерматозов, раку кожи и даже гибели больного от осложнений;

— ихтиоз арлекина — одно из самых тяжелых генетических заболеваний. Кожа ребенка грубеет и покрывается чешуйками и трещинами. Это результат нарушения обмена веществ. Дети с этой патологией погибают в течение нескольких месяцев. До 10-11 лет доживают только 2 % больных малышей;

— микроцефалия — заболевание, которое не позволяет полноценно развиваться костям черепа ребенка. Голова больного гораздо меньше нормы, это влечет за собой отставание в умственном и физическом развитии ребенка, его преследуют постоянные головные боли.