Генетические заболевания: Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика»- это хромосомное нарушение, вызванное отсутствием фрагмента 5-1 хромосомы. При этом заболевании плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, это и послужило названием синдрома. Также у детей с синдромом «кошачьего крика» отмечается микроцефалия, лунообразное лицо, аномалии прикуса, косоглазие, грубое нарушение интеллекта, различные пороки внутренних органов и систем и т.д. Диагностика проводится на основании клинических проявлений и цитогенетического исследования. Лечение синдрома «кошачьего крика» до сих пор не выработано. Проводят симптоматическую терапию и хирургическую коррекцию врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) — это дефект 5-й хромосомы с потерей от 1\3 ее длины вплоть до полной потери короткого плеча. Количество заболевших 1: 45-50 тысяч новорожденных. Девочки болеют чаще мальчиков. Впервые синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 году французским педиатром и генетиком Ж. Леженом и получил название по автору — синдром Лежена.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Заболевание в 85-90% случаев возникает в результате случайной мутации, и только в 10-15% наследуется от родителей. При синдроме «кошачьего крика» степень выраженности клинической картины заболевания важен не размер дефекта, а отсутствие определенного участка хромосомы. Также факторами, влияющими на появление синдрома Лежена, могут быть факторы, влияющие на мутацию половых клеток родителей:

— алкоголь;

— наркотики;

— радиация;

— некоторые лекарственные препараты;

— химические вещества.

Также вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» повышается в семьях, где уже есть дети с подобной патологией.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

При синдроме «кошачьего крика» новорожденные рождаются обычно доношенными, но с дефицитом массы тела (около 2500 г). Беременность обычно протекает нормально, самопроизвольное прерывание (выкидыши) случаются не чаще, чем у других женщин. Ранним признаком патологии является плач малыша, напоминающий мяуканье кошки. Это обусловлено строением гортани у детей с синдромом «кошачьего крика»:

— узкий просвет гортани;

— маленький надгортанник;

— необычная складчатость слизистой оболочки;

— мягкие хрящи;

— существует теория, что особенности плача новорожденных имеют центральное происхождение.

Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2 годам, у остальных этот дефект остается на всю жизнь.

У детей с этим заболеванием отмечают следующие симптомы:

— лицевой череп по размерам преобладает над мозговым (микроцефалия);

— лицо лунообразное;

— глазной гипертелоризм — увеличение расстояния между глазами;

— наличие эпикантуса — перепонка у внутреннего края глаза (типично для монголоидной расы);

— деформация ушных раковин;

— плоская спинка носа;

— снижение рефлексов;

— нарушение сосания и глотания;

— короткая шея.