Генетические заболевания: Синдром «кошачьего крика»

Синдром «кошачьего крика»- это хромосомное нарушение, вызванное отсутствием фрагмента 5-1 хромосомы. При этом заболевании плач новорожденных напоминает кошачье мяуканье, это и послужило названием синдрома. Также у детей с синдромом «кошачьего крика» отмечается микроцефалия, лунообразное лицо, аномалии прикуса, косоглазие, грубое нарушение интеллекта, различные пороки внутренних органов и систем и т.д. Диагностика проводится на основании клинических проявлений и цитогенетического исследования. Лечение синдрома «кошачьего крика» до сих пор не выработано. Проводят симптоматическую терапию и хирургическую коррекцию врожденных аномалий.

Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) — это дефект 5-й хромосомы с потерей от 1\3 ее длины вплоть до полной потери короткого плеча. Количество заболевших 1: 45-50 тысяч новорожденных. Девочки болеют чаще мальчиков. Впервые синдром «кошачьего крика» был описан в 1963 году французским педиатром и генетиком Ж. Леженом и получил название по автору — синдром Лежена.

Причины синдрома «кошачьего крика»

Заболевание в 85-90% случаев возникает в результате случайной мутации, и только в 10-15% наследуется от родителей. При синдроме «кошачьего крика» степень выраженности клинической картины заболевания важен не размер дефекта, а отсутствие определенного участка хромосомы. Также факторами, влияющими на появление синдрома Лежена, могут быть факторы, влияющие на мутацию половых клеток родителей:

— алкоголь;

— наркотики;

— радиация;

— некоторые лекарственные препараты;

— химические вещества.

Также вероятность рождения детей с синдромом «кошачьего крика» повышается в семьях, где уже есть дети с подобной патологией.

Симптомы синдрома «кошачьего крика»

При синдроме «кошачьего крика» новорожденные рождаются обычно доношенными, но с дефицитом массы тела (около 2500 г). Беременность обычно протекает нормально, самопроизвольное прерывание (выкидыши) случаются не чаще, чем у других женщин. Ранним признаком патологии является плач малыша, напоминающий мяуканье кошки. Это обусловлено строением гортани у детей с синдромом «кошачьего крика»:

— узкий просвет гортани;

— маленький надгортанник;

— необычная складчатость слизистой оболочки;

— мягкие хрящи;

— существует теория, что особенности плача новорожденных имеют центральное происхождение.

Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2 годам, у остальных этот дефект остается на всю жизнь.

У детей с этим заболеванием отмечают следующие симптомы:

— лицевой череп по размерам преобладает над мозговым (микроцефалия);

— лицо лунообразное;

— глазной гипертелоризм — увеличение расстояния между глазами;

— наличие эпикантуса — перепонка у внутреннего края глаза (типично для монголоидной расы);

— деформация ушных раковин;

— плоская спинка носа;

— снижение рефлексов;

— нарушение сосания и глотания;

— короткая шея.

При различных вариантах возможны сочетания различных симптомов у различных больных.

Со стороны органов зрения:

— близорукость, врожденная катаракта;

— косоглазие;

— атрофия зрительного нерва.

Со стороны костно-мышечной системы:

— синдактилия стоп (сращение двух или нескольких пальцев);

— косолапость;

— врожденный вывих бедра;

— плоскостопие.

Также иногда встречаются такие пороки развития как:

— пупочные и паховые грыжи;

— нарушения прикуса;

— «готическое небо»;

— расщепление язычка;

— расщелины неба и верхней губы (волчья пасть и заячья губа);

— пороки сердца (дефект межпредсердной или межжелудочной перегородки, тетрада Фалло и др);

— пороки развития почек (подковообразная почка, гидронефроз);

— всего одна ладонная складка.

Дети с синдромом «кошачьего крика» выделяются гиперактивностью, склонностью к истерикам и агрессии. Также им свойственна глубокая умственная отсталость (вплоть до имбецильности и идиотии), недоразвитие речи, отставание в физическом и моторном развитии.

У женщин иногда выявляется двурогая матка, у мужчин — уменьшение размеров тестикул.

Продолжительность жизни у больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена по сравнению с остальными. Большая часть детей погибает на первом году жизни от сердечной и почечной недостаточности. Только около 10% больных синдромом кошачьего крика достигают пубертатного периода. Единицы доживают до 45-50 лет.

Диагностика синдрома «кошачьего крика»

При наличии в семье случаев хромосомных заболеваний еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуют посетить генетика, пройти генетическое тестирование. Уже во время беременности синдром «кошачьего крика» можно заподозрить при пренатальном скрининге. Тогда проводят пункцию и изучение околоплодных вод, ворсин хориона и анализ генетического материала плода.

После рождения диагностику проводит неонатолог на основании проявления характерных признаков:

— характерный плач;

— особенность лицевых признаков;

— стигмы дизэмбриогенеза (отклонения в нарушении развития во время внутриутробного развития).

При подозрении на наличие у новорожденного синдрома «кошачьего крика» ребенок осматривается детским офтальмологом, урологом, ортопедом, другими специалистами.

Лечение синдрома «кошачьего крика»

Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» на данное время не существует. Лечение заключается в симптоматической терапии:

— массаж, физиотерапия, ЛФК для стимуляции психомоторного развития;

— хирургическая коррекция пороков сердца (при необходимости);

— наблюдение детского нефролога для исключения осложнений со стороны мочевыделительной системы и др.

Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»

В целом при синдроме «кошачьего крика» прогноз неблагоприятный. На качество и продолжительность жизни больного влияют не только тяжесть самого синдрома и врожденные пороки, но и качество оказания медицинского сопровождения и психолого-педагогической помощи. При наиболее легкой форме синдрома «кошачьего крика» дети имеют словарный запас для бытового общения. Но в большинстве случаев уровень развития таких детей не поднимается выше дошкольного.

Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательном генетическом обследовании пар, у которых в семье были подобные заболевания.