Ученые из deCODE genetics, компании, принадлежащей AMGEN, выявили редкие варианты цепочки генов ITSN1. Специалисты отмечают, что эти вариации могут привести к потере функции генов и увеличить риск возникновения болезни Паркинсона.
В работе были проанализированы данные секвенирования генома из Англии (UK Biobank), США (Accelerating Medicines Partnership Parkinson’s disease) и Исландии (deCODE genetics). Ген ITSN1 кодирует белок интерсектин-1. Он активирует малую фазу CDC42 семейства Rho, который участвует в функционировании дофаминергических нейронов, регулируя везикулярный экзоцитоз α-синуклеина. Наращивание последнего является одним из патологических симптомов болезни Паркинсона.
Исследователи предполагают, что растройство функции ITSN1 способствует развитию болезни Паркинсона в результате инактивации CDC42 и связанных с ним сигнальных путей, нарушения везикулярного экзоцитоза α-синуклеина, деградации дофаминергических нейронов и/или нарушения передачи синаптических везикул посредством клатрин-опосредованного эндоцитоза и экзоцитоза.
Таким образом, действие CDC42 или его регулятора ITSN1 может стать способом лечения болезни Паркинсона, передает сайт phys.org со ссылкой на журнал npj Parkinson’s Disease.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые из Национального Центра Исследований Рака (CNIO) в Испании обнаружили, что на мотивацию к физической активности влияют белки IL-15, p38a и p38y.
Аденома паращитовидной железы - гормонально-активная доброкачественная опухоль паращитовидной железы, которая сопровождается избыточной секрецией паратгормона и…
В Россию пришла очередная волна коронавирусной инфекции. Очередной штамм COVID обладает стремительностью - заболеваемость с…
Ученые Фуданьского университета в Шанхае обнаружили, что детское ожирение может значительно увеличить риск развития шизофрении…
Соединения неметаллов, к которым относятся и фториды, найдутся в любом природном источнике воды, однако во…
Работающие россияне часто с нетерпением ожидают отпуска, чтобы восстановить силы как физически, так и психологически.…
В интервью изданию «Газета.Ru» врач-эндокринолог Наталья Таныгина озвучила неожиданную причину ожирения. Исследования показали, что инфицирование…