NPJ: Генетики раскрыли новый механизм развития болезни Паркинсона

Ученые из deCODE genetics, компании, принадлежащей AMGEN, выявили редкие варианты цепочки генов ITSN1. Специалисты отмечают, что эти вариации могут привести к потере функции генов и увеличить риск возникновения болезни Паркинсона.

URA.Ru: Стоматолог диагностировал у пациента третью стадию рака полости рта

В работе были проанализированы данные секвенирования генома из Англии (UK Biobank), США (Accelerating Medicines Partnership Parkinson’s disease) и Исландии (deCODE genetics). Ген ITSN1 кодирует белок интерсектин-1. Он активирует малую фазу CDC42 семейства Rho, который участвует в функционировании дофаминергических нейронов, регулируя везикулярный экзоцитоз α-синуклеина. Наращивание последнего является одним из патологических симптомов болезни Паркинсона.

Исследователи предполагают, что растройство функции ITSN1 способствует развитию болезни Паркинсона в результате инактивации CDC42 и связанных с ним сигнальных путей, нарушения везикулярного экзоцитоза α-синуклеина, деградации дофаминергических нейронов и/или нарушения передачи синаптических везикул посредством клатрин-опосредованного эндоцитоза и экзоцитоза.

Таким образом, действие CDC42 или его регулятора ITSN1 может стать способом лечения болезни Паркинсона, передает сайт phys.org со ссылкой на журнал npj Parkinson’s Disease.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые из Национального Центра Исследований Рака (CNIO) в Испании обнаружили, что на мотивацию к физической активности влияют белки IL-15, p38a и p38y.