«Хрустальная болезнь» или несовершенный остеогенез: Причины, симптомы и лечение

Хрустальная болезнь или несовершенный остеогенез — это генетически обусловленная патология развития опорно-двигательного аппарата, которая характеризуется хрупкостью костной ткани и предрасположенностью к частым переломам при минимальном травматическом воздействии или без него. Кроме этого при несовершенном остеогенезе отмечаются деформация костей, атрофия мышц, аномалии развития зубов, прогрессирующая тугоухость и гипермобильность суставов.

Несовершенный остеогенез в основном наследственная патология, которая обусловлена нарушением остеогенеза (костеобразования), заболевание приводит к генерализованному остеопорозу и повышенной ломкости костей. Также это заболевание известно в медицинской литературе под такими названиями как внутриутробный рахит, врожденная хрупкость костей, болезнь Лобштейна (Фролика), врожденная остеомаляция и др. Из-за повышенной хрупкости костей и склонности к частым переломам таких больных называют «хрустальными детьми». Эта патология встречается в одном случае на 10-18 тысяч новорожденных. Как любое генетическое заболевание — неизлечимо, однако современная медицина располагает возможностями облегчить и даже улучшить качество жизни «хрупких детей».

Причины несовершенного остеогенеза

Возникновение несовершенного остеогенеза связано с врожденным нарушением обмена белка соединительной ткани (коллагена 1-го типа), которое обусловлено мутациями генов, отвечающих за коллагеновые цепи. В половине случаев заболевание возникает в результате спонтанных мутаций. Нарушение синтеза коллагена приводит к тому, что несмотря на нормальный рост кости нарушается окостенение. Костная ткань имеет рыхлое строение, состоит из костных островков и большого количества пазух, заполненных соединительной тканью. Это приводит к снижению механических свойств и патологическую ломкость кости.

Классификация несовершенного остеогенеза

В классификации несовершенного остеогенеза выделяют 4 стадии:

— 1 тип — аутосомно-доминантное наследование, легкое или среднетяжелое течение. Переломы для этого типа заболевания умеренной тяжести. Присутствует остеопороз, ранняя тугоухость, голубые склеры глаз, неправильное развитие зубов;

— 2 тип — аутосомно-рецессивное наследование, имеет тяжелую перинатально-летальную форму. Отсутствует оссификация (окостенение) черепа, ребра не имеют четкой формы, трубчатые кости деформированы, объем грудной клетки уменьшен. Переломы костей возникают уже в утробе матери;

— 3 тип — аутосомно-рецессивное наследование, протекает в тяжелой форме. Прогрессирует деформация костей, переломы возникают в первый год жизни;

— 4 тип — аутосомно-доминантное наследование. Характерен деформацией скелета, маленьким ростом, несовершенным дентиногенезом.

Часто несовершенный остеогенез сопровождается микроцефалией, врожденными контрактурами суставов.

Симптомы несовершенного остеогенеза

Клинические проявления несовершенного остеогенеза зависят от генетического типа заболевания.

При внутриутробной форме несовершенного остеогенеза большинство детей появляются на свет мертворожденными. Более 80% новорожденных умирает в первый месяц жизни, причем 60-65% из этого числа гибнут в первые дни жизни. Также при несовершенном остеосинтезе характерны такие симптомы как:

— внутричерепные родовые травмы;

— дыхательные расстройства;

— тонкая бледная кожа, общая гипотония;

— переломы бедренных костей, голени, предплечий, ключицы и грудины.

Все дети с внутриутробной формой несовершенного остеогенеза погибают в течение первых 2 лет жизни.

Поздняя форма несовершенного остеогенеза характеризуется триадой симптомов:

— ломкость костей;

— прогрессирующая тугоухость;

— голубые склеры.

Также для этой формы заболевания характерны:

— позднее закрытие родничков;

— отставание в физическом развитии;

— атрофия мышц;

— вывихи и подвывихи;

— спонтанные переломы конечностей во время пеленания, купания, одевания ребенка;

— деформация костей из-за неправильного сращения;

— искривление позвоночника и деформация грудной клетки;

— позднее прорезывание зубов;

— зубы имеют желтую окраску «янтарные зубы»;

— глухота развивается к 20-25 годам.

Сопутствуют несовершенному остеогенезу такие заболевания как:

— митральная недостаточность;

— пролапс митрального клапана;

— повышенная потливость;

— камни в почках;

— грыжи (паховые и пупочные);

— частые носовые кровотечения.

Нужно отметить, что при этом заболевании умственное и половое развитие ребенка не страдает.

Диагностика несовершенного остеогенеза

Диагностика при современных методах медицины позволяет выявить наличие несовершенного остеогенеза еще на пренатальном периоде с помощью акушерского УЗИ, биопсии ворсин хориона.

Также для диагностики несовершенного остеогенеза используют рентгенографию трубчатых костей. Достоверность диагноза подтверждают биопсией кожи и другими специфическими методами.

Лечение несовершенного остеогенеза

Терапия при несовершенном остеогенезе главным образом носит паллиативный характер и направлена на улучшение минерализации костной ткани, предотвращение переломов, психологическую, физическую и социальную реабилитацию.

Ребенку с несовершенным остеогенезом показаны следующие методики:

— щадящий режим;

— гидротерапия;

— физиотерапия (УФО, электрофорез солей кальция, магнитотерапия);

— поливитамины, витамин D, препараты кальция и фосфора;

— для стимуляции синтеза коллагена применяют соматотропин, стимуляторы минерализации костной ткани;

— памидроновая и золедроновая кислоты для торможения разрушения костной ткани.

При переломах необходима репозиция костных отломков и иммобилизация. При необходимости проводят корригирующую остеотомию.

Прогноз и профилактика несовершенного остеогенеза

Дети с врожденной формой несовершенного остеогенеза обычно погибают в первые годы и даже месяцы жизни от последствий многочисленных переломов и их осложнений. Поздняя форма заболевания протекает более благоприятно, но сильно ухудшает качество жизни больного.

Профилактика заключается в предупреждении бытовых травм, правильном уходе за ребенком, лечебно-реабилитационных курсах. Если в семье есть больной несовершенным остеогенезом, родителям и всем родственникам необходимо пройти медико-генетическое консультирование.