Nature: Обнаружено неизвестное генетическое заболевание, вызывающее инвалидность

Исследователи из Оксфордского университета определили новое генетическое заболевание, которое может привести к тяжелой инвалидности у детей и взрослых. По мнению ученых, выявленное заболевание может поражать сотни тысяч людей во всем мире.

Около 60% людей с нарушениями развития нервной системы (NDD) остаются не диагностированными, прежде всего после всестороннего генетического тестирования генов, кодирующих белок. Большие когорты с секвенированными геномами улучшают способность ученых обнаруживать новые диагнозы в некодирующих областях генома. В этом случае исследователи идентифицировали некодирующую РНК RNU4-2 как ген, связанный с NDD. RNU4-2 кодирует небольшую ядерную РНК (мРНК) U4, которая является важным компонентом сплайсосомы, комплекса, участвующего в обработке РНК.

Ученые показали, что RNU4-2 в большей степени экспрессируется в развивающемся человеческом мозге, в отличие от других гомологов U4. Используя секвенирование РНК, они показали, что у людей с вариантами RNU4-2 Использование 5′-сайта сплайсинга систематически нарушается, что согласуется с известной ролью этой области в активации сплайсосомы. Наконец, исследователи подсчитали, что мутации в этой 18-нуклеотидной области могут объяснить около 0,4% случаев NDD, пишет портал Nature.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что уход за выгоревшими на солнце волосами требует особого внимания и ухода, чтобы восстановить их здоровье и красоту.