Журнал Diabetologia: мутация в гене RFX6 повышает риск развития диабета

Группа ученых из Хельсинкского университета выяснила, что изменение гена RFX6 существенно снижает производство инсулина, что увеличивает риск развития диабета второго типа и гестационного диабета у носителей мутации.

Результаты исследования были опубликованы в Diabetologia.

Ген RFX6 играет важную роль в развитии бета-клеток поджелудочной железы, которые отвечают за выработку инсулина.

Инсулин, в свою очередь, контролирует уровень глюкозы в крови и участвует в обмене углеводов и жиров.

Ученые использовали генетически модифицированные модели стволовых бета-клеток, чтобы изучить влияние мутации в RFX6 на их развитие и функцию.

Исследование показало, что хотя количество бета-клеток не изменяется из-за мутации, наблюдается ухудшение секреции инсулина, что нарушает обмен глюкозы и может привести к развитию сахарного диабета из-за дефицита инсулина.

Согласно ученым, носители мутации в гене RFX6 подвержены удвоенному риску заболеть диабетом второго типа или гестационным диабетом.

Этот генетический вариант RFX6, обладающий подобным нежелательным эффектом, более распространен среди финнов, чем в других странах мира, и встречается у одного из 250 представителей финской популяции.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что рак легких на ранней стадии никак не проявляется.