Daily Mail: делеция в гене SMIM1 связана с избыточным весом

За последние 50 лет количество людей, страдающих от ожирения, в мире почти утроилось и к 2030 году может достичь миллиарда человек.

Это создает значительную нагрузку на экономику и здравоохранение. Основной причиной ожирения является дисбаланс между потреблением и расходом энергии, который обусловлен сочетанием образа жизни, экологических и генетических факторов.

Хотя ожирение является полигенным признаком, в отдельных редких случаях можно выделить конкретные генетические полиморфизмы, ответственные за накопление лишнего веса. Недавние исследования добавляют в этот список генетический дефект гена SMIM1.

Удаление 17 нуклеотидов в гене SMIM1 (rs566629828), находящееся в гомозиготном состоянии, приводит к полному отсутствию соответствующего белка во всех тканях (SMIM1–/–).

Люди, у которых имеется данный вариант, характеризуются отсутствием антигена Vel на эритроцитах и имеют группу крови Vel-негативную.

В результате наличие этой мутации требует получения трансфузии только Vel-негативной крови, что создает определенные трудности, поскольку количество людей с этой группой крови в европейских странах оценивается как один человек на несколько тысяч, а в Азии и Африке даже реже.

По оценкам исследователей, в мире может быть примерно 200 тысяч человек с таким генетическим статусом.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что чаще всего изменяют неорганизованные люди без четких целей.