Исследование ученых из Медицинской школы больницы Маунт-Синай (ISMMS) показало, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 была обнаружена у многих людей с деменцией. Чтобы найти редкие вариации некодирующей части ДНК, связанные с нарушениями развития нервной системы, ученые провели генетическое исследование. Данные были получены от пяти с половиной тысяч умственно отсталых и 46 тысяч здоровых британцев.
Хирург Алексанян: Абдоминопластика устраняет обвисшую кожу и убирает жирМеханизмы развития умственной отсталости остаются неизвестными у 60% пациентов. Но научное сообщество считает, что мутации в структуре некодирующей части ДНК, которая контролирует функцию генов, также могут быть причиной этих патологий.
Анализ генетических данных показал, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является причиной многих случаев умственной отсталости. Ученые считают, что эта мутация может распространяться среди десятков тысяч людей по всему миру. Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может быть отдельной формой заболевания и уступать по распространенности только синдрому Ретта, передает Nature Medicine.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые Института проблем экологии и эволюции РАН сделали открытие — в Иркутской области выявлен новый вид кровососущей мухи Ornithomya helvipennis.
Исследователи из ГЕОХИ РАН изучили, как микропластик взаимодействует с сывороткой крови человека, и обнаружили, что…
Российские исследователи выяснили, благодаря каким особенностям эндонуклеаза VIII способна распознавать и разрезать ДНК независимо от…
Американские исследователи выяснили, что даже сравнительно низкие дозы радиации, применяемые при лечении онкологических заболеваний, могут…
Свыше 14 тыс. случаев заражения оспой обезьян зарегистрировали в мире с начала 2026 года. Наибольшее…
Когнитивные нарушения разной степени выраженности выявили у 60% россиян старше 65 лет, участвовавших в исследовании…
Студенты Сеченовского университета совместно с выпускником объединенного кампуса вуза и «Школы 21» разработали цифровую платформу…