Nature: Причиной умственной отсталости может быть мутация в гене RNU4‑2

Исследование ученых из Медицинской школы больницы Маунт-Синай (ISMMS) показало, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 была обнаружена у многих людей с деменцией. Чтобы найти редкие вариации некодирующей части ДНК, связанные с нарушениями развития нервной системы, ученые провели генетическое исследование. Данные были получены от пяти с половиной тысяч умственно отсталых и 46 тысяч здоровых британцев.

Механизмы развития умственной отсталости остаются неизвестными у 60% пациентов. Но научное сообщество считает, что мутации в структуре некодирующей части ДНК, которая контролирует функцию генов, также могут быть причиной этих патологий.

Анализ генетических данных показал, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является причиной многих случаев умственной отсталости. Ученые считают, что эта мутация может распространяться среди десятков тысяч людей по всему миру. Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может быть отдельной формой заболевания и уступать по распространенности только синдрому Ретта, передает Nature Medicine.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые Института проблем экологии и эволюции РАН сделали открытие — в Иркутской области выявлен новый вид кровососущей мухи Ornithomya helvipennis.