Исследование ученых из Медицинской школы больницы Маунт-Синай (ISMMS) показало, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 была обнаружена у многих людей с деменцией. Чтобы найти редкие вариации некодирующей части ДНК, связанные с нарушениями развития нервной системы, ученые провели генетическое исследование. Данные были получены от пяти с половиной тысяч умственно отсталых и 46 тысяч здоровых британцев.
Механизмы развития умственной отсталости остаются неизвестными у 60% пациентов. Но научное сообщество считает, что мутации в структуре некодирующей части ДНК, которая контролирует функцию генов, также могут быть причиной этих патологий.
Анализ генетических данных показал, что мутация в некодирующем гене RNU4-2 является причиной многих случаев умственной отсталости. Ученые считают, что эта мутация может распространяться среди десятков тысяч людей по всему миру. Умственная отсталость, связанная с RNU4-2, может быть отдельной формой заболевания и уступать по распространенности только синдрому Ретта, передает Nature Medicine.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что ученые Института проблем экологии и эволюции РАН сделали открытие — в Иркутской области выявлен новый вид кровососущей мухи Ornithomya helvipennis.
Доктор Гергана Стоянова поделилась информацией о распространенности синдрома сухого глаза среди россиян, о чем сообщает…
Советы по профилактике сердечно-сосудистых заболеваний очень просты и даже банальны, но их мало кто соблюдает.…
Доктор Людмила Фролова поделилась рекомендациями о продуктах, которые помогут россиянам справиться со стрессом. Правильное питание…
В ходе обширного клинического исследования китайские ученые нашли эффективный метод лечения ночных судорог в ногах.…
Жирная текстура, которая делает бекон особенно сочным и вкусным, при регулярном употреблении способна вызвать дисбаланс…
Врач-невролог Владимир Мартынов рассказал РИА Новости, как наладить режим сна. По словам Мартынова, перед сном…