Врожденная глухота: Симптомы, причины и лечение

Врожденная глухота — это нарушение слуха, возникающее при формировании плода в утробе матери или непосредственно в предродовом периоде. Причины врожденной глухоты различны — от генетических мутаций до внутриутробных инфекций. Малыши с этой патологией не реагируют ни на какие звуки, даже самые громкие, у них по понятным причинам не развивается речь. Диагностируется врожденная глухота при помощи МРТ, специфических методов (отоакустическая эмиссия, исследование вызванных потенциалов), выявления врожденных инфекций, генетических мутаций. Таким маленьким пациентам для восстановления слуха необходима кохлеарная имплантация и индивидуальная реабилитация. Об этом мы расскажем в нашей статье.

Тугоухость — самое распространенное заболевание органов слуха, встречается у 5 % населения планеты. Это довольно много. Врожденная глухота встречается у 1-2 из 1000 новорожденных. Тугоухость имеет 5 степеней тяжести, из которых 5-я соответствует полной глухоте — абсолютной невозможности воспринимать звуковые волны любой частоты. Поэтому проблема врожденной тугоухости имеет большое значение в современной педиатрии и медицине вообще.

Причины врожденной глухоты

Врожденная глухота (врожденная нейросенсорная тугоухость) имеет множество причин (полиэтиологична) и возникает при поражении различных отделов звукового анализатора — от внутреннего уха до высших центров мозга. Диагноз «врожденная тугоухость» ставится не только при возникновении внутриутробной патологии, но и в раннем послеродовом периоде, при тяжелых или осложненных родах. Группы причин врожденной глухоты:

— генетические заболевания — чаще всего это мутация гена GJB2, этот ген отвечает за передачу звуковых сигналов к нервным волокнам ЦНС. Рожденная глухота сопутствует таким наследственным заболеваниям, как синдромы Альпорта, Пендреда, Ашера, Ваандербурга;

— внутриутробные инфекции — такое осложнение, как врожденная глухота, возникает, если во время беременности будущая мама переболела такими инфекциями, как краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирусная инфекция, сифилис;

— тератогенные факторы — радиация, бытовые химикаты, сельскохозяйственные и промышленные токсины также могут вызвать врожденную глухоту. Риск врожденной глухоты повышается при употреблении беременной наркотиков и алкоголя;

— ятрогенные факторы — эта патология возникает, если во время беременности мать принимала антибиотики (аминогликозиды), диуретики, некоторые виды НПВС;

— интранатальные осложнения — к этим факторам относятся затяжные, осложненные роды, когда есть вероятность травмирования головки ребенка, повреждение височных областей. Очень большую опасность представляет асфиксия, которая вызывает гипоксическую энцефалопатию и внутричерепные кровоизлияния.

Патогенез

При беременности развитие внутреннего уха начинается с 5-й недели эмбрионального периода, к 30-й неделе формирование слухового аппарата полностью завершается. Слуховой нерв формируется с третьего месяца беременности, в 38 недель степень его готовности составляет 78 %. Окончательное созревание слухового аппарата, его связь с ЦНС продолжается и в послеродовом периоде. Клетки, формирующие внутреннее ухо, активно делятся и поэтому подвержены действию нежелательных факторов, это и объясняет частую патологию при инфекциях и генетических мутациях. Обычно врожденная глухота развивается во второй половине беременности.

Симптомы врожденной глухоты

Если врожденная глухота (тугоухость) сочетается с аномальным развитием внешнего уха, то диагноз известен с момента рождения ребенка. Чаще это такие патологии, как микротия — недоразвитие слухового прохода и ушной раковины. Возможно уменьшение и деформация хрящей ушной раковины вплоть до полного ее отсутствия. Скрининги на врожденную глухоту проводят на 3-4 день жизни ребенка и в 1 и 3 месяца при плановых осмотрах. Но если ребенок не реагирует на различные звуки, не вздрагивает, не поворачивает головку в сторону звука, родителям нужно насторожиться и обратиться к специалисту.

Осложнения врожденной глухоты

Всем понятно, что врожденная глухота очень сильно влияет на социальную и другие сферы жизни человека. Эти пациенты еще в раннем детстве получают статус инвалида и не могут обходится без посторонней помощи. Они не могут получить полноценное образование, у них не развивается речь, страдает интеллект, им трудно общаться со сверстниками, родными. Социальная изолированность приводит к депрессии, паническим атакам, иногда возникают психозы. Эти люди чаще подвержены психическим отклонениям.

Диагностика врожденной глухоты

Диагностикой врожденной глухоты занимается детский отоларинголог и сурдолог. Начинается все как обычно со сбора анамнеза — течение беременности и родов, есть ли патологические отклонения по наследственной линии, какими инфекциями болела мама и т. д. Затем проводится расширенная диагностика, которая включает в себя:

-МРТ височных костей — это неинвазивная диагностика структур внутреннего уха, с помощью МРТ возможно исключить приобретенные патологии;

-аудиологическое обследование — это специфические инструментальные тесты, абсолютно безопасные и безболезненные для малыша;

-анализы на инфекции — при подозрении на внутриутробное инфицирование плода проводят вирусологическое, бактериологическое исследование, полимеразную цепную реакцию;

— консультация генетика — если врожденная глухота сопровождается какими-либо признаками генетических отклонений, необходима консультация генетика, кариотипирование, секвенирование генома и другие специальные методы, позволяющие выявить генетическую причину врожденной глухоты.

Лечение врожденной глухоты

Лечение врожденной глухоты заключается в проведении кохлеарной имплантации в максимально возможно раннем возрасте. Это способствует оптимальной слуховой реабилитации пациента и создает благоприятные условия для нормального развития ребенка и формирования его интеллекта. При отсутствии противопоказаний и соматическом здоровье слухопротезирование разрешено проводить в возрасте от одного года.

Кохлеарные импланты устанавливают во внутреннем ухе хирургическим путем. После реабилитации к аппарату подключается слуховой процессор, что позволяет слышать звук. На сегодняшний день доступна тонкая индивидуальная настройка кохлеарных имплантов. Это позволяет подобрать для каждого ребенка идеально подходящие ему по тональности и громкости звуки. Детям с врожденной глухотой в реабилитационном периоде необходимы занятия с сурдопедагогом, логопедом. После кохлеарной имплантации маленькие пациенты учатся выявлять различные звуки, дифференцировать их, учатся говорить. При хорошем развитии слуховых и речевых навыков, без отклонений в неврологическом статусе ребенок может посещать общеобразовательную школу, в других случаях рекомендованы коррекционные классы.

Прогноз и профилактика

Благодаря достижениям современной медицины и постоянному совершенствованию кохлеарной имплантации врожденная глухота успешно лечится. Шансы повышаются при ранней диагностике заболевания, возможно полноценное развитие речи и социальная адаптация.

Профилактика заключается в правильном ведении беременности и родов, исключении во время беременности употребления алкоголя и наркотиков, в том, чтобы беречься от инфекций и соблюдать правильный режим.