В США назвали виновником CSNB электрический «шум» из-за мутации в гене

Специалисты по неврологии из Медицинского института Джона Хопкинса смогли разгадать загадку, связанную с врожденной стационарной ночной слепотой (CSNB) после 30 лет исследований. При помощи генетически модифицированных мышей ученые изучили, как мутация в гене светочувствительного белка родопсина приводит к этому состоянию, характеризующемуся плохим зрением в условиях слабого освещения. Опубликованное исследование в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences показало, что мутация G90D в родопсине приводит к возникновению необычной фоновой электрической активности, которая воздействует на палочки глаза, ответственные за ночное зрение, и именно это вызывает CSNB.

Команда исследователей под руководством Кинг-Вай Яу и Зуинга Чаи использовала модель мышей с низким уровнем экспрессии родопсина G90D. Это позволило ученым определить, что высокочастотная и низкоамплитудная электрическая активность мутации является основным фактором, вызывающим ночную слепоту.

Интересно, что несмотря на то, что мутация G90D также приводит к спонтанной тепловой изомеризации, этот тип электрической активности не оказывает значительного влияния на функцию палочек. Полученные результаты открывают новые перспективы для терапевтических методик и указывают на возможность проведения дальнейших исследований других мутаций родопсина, связанных с ночной слепотой.

Необходимо помнить, что информационные материалы не являются заменой медицинской консультации. Перед принятием каких-либо решений рекомендуется проконсультироваться с профессиональным специалистом.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что храп при искривлении носовой перегородки лечится через операцию.