TLN: В США открыли генетическую мутацию RAB32 Ser71Arg, вызывающую болезнь Паркинсона

Нейробиологи из Университета штата Флорида в США совершили научное открытие, которое является прорывом в понимании генетических основ болезни Паркинсона, обнаружив новую мутацию в гене под названием RAB32. Об этом сообщает The Lancet Neurology (TLN).

Уточняется, что открытие объясняет сложную генетическую структуру данного нейродегенеративного расстройства. Болезнь Паркинсона — неуклонно прогрессирующее заболевание, приводящее к двигательным нарушениям и расстройствам когнитивных функций мозга человека. Оно возникает из-за гибели производящих дофамин, отвечающий за координацию движений, нейронов. В конечном итоге болезнь Паркинсона приводит к неподвижности и деменции. К настоящему времени исследователям известны более 92 участков ДНК, содержащих около 350 генов, потенциально связанных с этой болезнью. Но изучение отдельных генов давало ограниченные результаты из-за их небольшого вклада в развитие заболевания.

Применение инновационного аналитического метода позволило группе исследователей обнаружить новую мутацию в гене RAB32, получившую обозначение RAB32 Ser71Arg. Эта мутация была связана с паркинсонизмом и обнаружена еще у 13 человек по всему миру, включая Канаду, Францию, Германию, Италию, Польшу, Турцию, Тунис, США и Великобританию. Генеалогическое исследование выбранных пациентов показало, что все носители мутации были связаны с одним предком, что свидетельствует о наличии общего генетического наследия.

Ученые установили, что мутация данного гена взаимодействует с несколькими белками, нарушая внутриклеточные функции. Эти белки участвуют в регуляции уровня нейромедиатора дофамина. При этом, связанные гены и белки играют важную роль в обеспечении клеточного иммунитета. Это открытие указывает на двойную роль открытой генетической мутации RAB32 Ser71Arg в развитии болезни Паркинсона: она не только нарушает производство дофамина, но и ослабляет клеточный иммунитет.

Согласно научному выводу, обнаружение мутации в раннем возрасте усиливает иммунный ответ организма на патогены и помогает легче переносить болезнь Паркинсона.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что профессор кафедры физиологии Новосибирского государственного университета (НГУ), главный научный сотрудник НИИ нейронауки (изучает нейронные процессы) и медицины Галина Идова разъяснила, когда болезнь Паркинсона можно остановить.