Нейробиологи из Университета штата Флорида в США совершили научное открытие, которое является прорывом в понимании генетических основ болезни Паркинсона, обнаружив новую мутацию в гене под названием RAB32. Об этом сообщает The Lancet Neurology (TLN).
Уточняется, что открытие объясняет сложную генетическую структуру данного нейродегенеративного расстройства. Болезнь Паркинсона — неуклонно прогрессирующее заболевание, приводящее к двигательным нарушениям и расстройствам когнитивных функций мозга человека. Оно возникает из-за гибели производящих дофамин, отвечающий за координацию движений, нейронов. В конечном итоге болезнь Паркинсона приводит к неподвижности и деменции. К настоящему времени исследователям известны более 92 участков ДНК, содержащих около 350 генов, потенциально связанных с этой болезнью. Но изучение отдельных генов давало ограниченные результаты из-за их небольшого вклада в развитие заболевания.
Применение инновационного аналитического метода позволило группе исследователей обнаружить новую мутацию в гене RAB32, получившую обозначение RAB32 Ser71Arg. Эта мутация была связана с паркинсонизмом и обнаружена еще у 13 человек по всему миру, включая Канаду, Францию, Германию, Италию, Польшу, Турцию, Тунис, США и Великобританию. Генеалогическое исследование выбранных пациентов показало, что все носители мутации были связаны с одним предком, что свидетельствует о наличии общего генетического наследия.
Ученые установили, что мутация данного гена взаимодействует с несколькими белками, нарушая внутриклеточные функции. Эти белки участвуют в регуляции уровня нейромедиатора дофамина. При этом, связанные гены и белки играют важную роль в обеспечении клеточного иммунитета. Это открытие указывает на двойную роль открытой генетической мутации RAB32 Ser71Arg в развитии болезни Паркинсона: она не только нарушает производство дофамина, но и ослабляет клеточный иммунитет.
Согласно научному выводу, обнаружение мутации в раннем возрасте усиливает иммунный ответ организма на патогены и помогает легче переносить болезнь Паркинсона.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что профессор кафедры физиологии Новосибирского государственного университета (НГУ), главный научный сотрудник НИИ нейронауки (изучает нейронные процессы) и медицины Галина Идова разъяснила, когда болезнь Паркинсона можно остановить.
Калининградский врач-психотерапевт, психиатр высшей категории Елена Голопуро рассказала, что галлюцинации являются признаками опухоли. Именно опухоль…
Статистика по легальным продажам алкоголя не всегда соответствует фактическим объемам употребления таких напитков, сообщил начальник…
Специалисты по всему миру отмечают, что среднесуточная норма жидкости составляет примерно 2 литра. При этом…
Мигрень - это генетическое неврологическое заболевание, которым страдает каждый седьмой человек. Она сопровождается множеством неприятных…
Ночная работа может быть привлекательным способом заработать деньги, но она скрывает риски для здоровья и…
Что нельзя есть во время приема антибиотиков, рассказала главный врач Центра общественного здравоохранения и медицинской…