Наука

GIM: Найдено новое генетическое заболевание, нарушающее функции мозга и печени

Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.

Иммунолог Костинов: Профилактику поллиноза необходимо проводить осенью

Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.

Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.

Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.

Степан Васильев

Прошел путь от копирайтера до новостника. Попробовав себя в создании контента для социальных сетей и аналитических материалов, остановился на работе с лентой новостей.

Последние статьи

Психолог Федорова рассказала, как не выгореть в предновогодней суете

Клинический психолог Анастасия Федорова поделилась советами, как избежать выгорания в преддверии новогодних праздников. Она отметила,…

9 минут назад

Врач Поддубный: бокал вина за час до застолья защитит от похмелья

Доктор Антон Поддубный поделился простыми советами, которые помогут минимизировать риск похмелья в новогоднюю ночь, сообщает…

36 минут назад

«Известия»: детей планируют запретить показывать в рекламе вредной пищи

В России предложили ввести запрет на показ детей в рекламе продуктов с высоким содержанием сахара,…

49 минут назад

Доктор Каран Раджан: Кофе, чернослив и фисташки снижают риск запоров

Доктор Каран Раджан перечислил продукты, которые могут снизить риск запоров и воспалений кишечника, информирует таблоид…

18 часов назад

Терапевт Лапа призвала аллергиков отправиться на отдых или переехать на юг

Некоторые пациенты берут отпуск на период, когда у них обостряется аллергия. Такой вариант подходит только…

18 часов назад

Роспотребнадзор напомнил о риске ботулизма при подготовке новогоднего стола

Консервы и консервация, в том числе домашняя, - неотъемлемая часть новогоднего стола. Однако они могут…

19 часов назад