Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.
Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.
Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.
Врач-пульмонолог АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Елена Поликанова рассказала в беседе с…
Заместитель мэра Москвы по вопросам социального развития Анастасия Ракова сообщила, что во флагманском центре больницы…
Американские ученые из Городского университета Нью-Йорка и других исследовательских институтов выяснили, что определенные отрицательные эмоции…
В Великобритании врачи начнут применять «калькулятор смерти» на основе искусственного интеллекта (ИИ) для прогнозирования даты…
Вспышки менингококковой инфекции до последнего времени были редкостью для нашей страны. Хотя единичные случаи фиксируются…
Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Израиле выяснили, что контроль уровня сахара в крови ведет к…