Наука

GIM: Найдено новое генетическое заболевание, нарушающее функции мозга и печени

Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.

Иммунолог Костинов: Профилактику поллиноза необходимо проводить осенью

Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.

Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.

Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.

Степан Васильев

Последние статьи

Пульмонолог Поликанова: газовые плиты ведут к проблемам с органами дыхания

Врач-пульмонолог АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Елена Поликанова рассказала в беседе с…

1 минута назад

Вице-мэр Ракова: хирурги спасли мужчину с поражением трех клапанов сердца

Заместитель мэра Москвы по вопросам социального развития Анастасия Ракова сообщила, что во флагманском центре больницы…

11 минут назад

Грусть и страх стимулируют тормозные реакции психики

Американские ученые из Городского университета Нью-Йорка и других исследовательских институтов выяснили, что определенные отрицательные эмоции…

12 минут назад

DM: в Великобритании начнут определять риск смерти пациентов с помощью ИИ

В Великобритании врачи начнут применять «калькулятор смерти» на основе искусственного интеллекта (ИИ) для прогнозирования даты…

34 минуты назад

Врач скорой Кондратов: В России стали фиксировать случаи менингита у детей

Вспышки менингококковой инфекции до последнего времени были редкостью для нашей страны. Хотя единичные случаи фиксируются…

42 минуты назад

В Израиле выяснили, что контроль уровня сахара в крови замедляет старение мозга

Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Израиле выяснили, что контроль уровня сахара в крови ведет к…

48 минут назад