Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.
Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.
Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.
Физиотерапевт Видновской клинической больницы Министерства здравоохранения Московской области Светлана Малиновская рассказала о главном враге здоровья…
Исследование, проведенное экспертами из Стэнфордского университета (США), показало значительное снижение уровня стресса у людей, работающих…
Команда японских ученых из Токийского медицинского университета определила, что зеленый чай при ежедневном употреблении может…
Южнокорейские врачи обнаружили тревожную связь между простудой в прошлом и развитием болезни Меньера, тяжелой болезни…
Международная группа экспертов медицинской организации Web MD провела обширное исследование причин нарушений сна, сообщает журнал…
Сенсационное исследование в области нейроурбанистики было проведено международной группой ученых во главе с Дара Меша…