Фото: Freepik / kjpargeter
Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.
Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.
Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.
Невролог Максим Алексеев рассказал, что болезнь Паркинсона развивается из-за потери жизнеспособности клеток мозга, ответственных за…
Гастроэнтеролог Анастасия Левитская пояснила, что гастрит никогда не проявляется как боль в животе. Скорее всего,…
Абрикос - очень полезный фрукт, но его сезон длится недолго, поэтому лучше не пропустить момент,…
Доктор Пол Дейдон в интервью американскому изданию назвал 5 овощей, которые укрепляют здоровье и помогают…
Популярный слабительный препарат "Сенаде", вошедший в список жизненно важных препаратов, исчез из российских аптек. Производитель…
Кандидат медицинских наук Наталья Васильева назвала продукты, оказывающие наихудшее влияние на здоровье печени. Многие люди…