Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.
Иммунолог Костинов: Профилактику поллиноза необходимо проводить осеньюСогласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.
Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.
Россияне смогут по полису ОМС получить лечение от онкологических заболеваний посредством персонифицированных методов лечения -…
Специалисты Сеченовского университета создали первый целиком отечественный готовый набор компонентов непосредственно для приготовления раствора, применяемого…
Новый метод лечения синдрома спастичности рук и ног посредством инъекций ботулотоксина под строгим контролем УЗИ…
Патологическое влечение к азартным играм намерены включить в перечень заболеваний, при которых медицинская помощь в…
Терапевт Ольга Сухарева заявила накануне, что многие заболевания, как бы это ни звучало весьма парадоксально,…
Американские медики выяснили недавно, что вероятность развития такого заболевания, как фиброз печени и других тяжелых…