Наука

GIM: Найдено новое генетическое заболевание, нарушающее функции мозга и печени

Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.

Иммунолог Костинов: Профилактику поллиноза необходимо проводить осенью

Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.

Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.

Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.

Степан Васильев

Прошел путь от копирайтера до новостника. Попробовав себя в создании контента для социальных сетей и аналитических материалов, остановился на работе с лентой новостей.

Последние статьи

Доктор Малиновская назвала главной опасностью многочасовую сидячую работу

Физиотерапевт Видновской клинической больницы Министерства здравоохранения Московской области Светлана Малиновская рассказала о главном враге здоровья…

3 часа назад

OHP: Домашние питомцы снижают уровень стресса у работников на удаленке

Исследование, проведенное экспертами из Стэнфордского университета (США), показало значительное снижение уровня стресса у людей, работающих…

3 часа назад

NBR: Зеленый чая улучшает память и концентрацию внимания у людей

Команда японских ученых из Токийского медицинского университета определила, что зеленый чай при ежедневном употреблении может…

3 часа назад

Microorganisms: Перенесенная простуда повышает риск развития болезни Меньера

Южнокорейские врачи обнаружили тревожную связь между простудой в прошлом и развитием болезни Меньера, тяжелой болезни…

3 часа назад

Independent: Эмоциональное напряжение нередко становится причиной «рваного» сна

Международная группа экспертов медицинской организации Web MD провела обширное исследование причин нарушений сна, сообщает журнал…

3 часа назад

Нейробиолог Меши: Определен механизм восприятия городских пространств мозгом

Сенсационное исследование в области нейроурбанистики было проведено международной группой ученых во главе с Дара Меша…

4 часа назад