Наука
![GIM: Найдено новое генетическое заболевание, нарушающее функции мозга и печени](https://medzdrav.info/wp-content/uploads/2023/10/dna-closely.jpg?x55121)
7 апреля 2024 | 12:46
Автор: Степан Васильев
GIM: Найдено новое генетическое заболевание, нарушающее функции мозга и печени
Специалисты из Медицинского колледжа Бейлора и Бостонской детской больницы обнаружили, что ряд вариантов гена YKT6 вызывает ранее неизученные неврологические расстройства, проявляющиеся задержкой развития и нарушением функции печени.
![Иммунолог Костинов: Профилактику поллиноза необходимо проводить осенью](https://medzdrav.info/wp-content/uploads/2023/11/woman-wears-nebulizer-mask-for-breathing-free-stares-impressed-has-red-eyes-allergic-reaction-to-camomile-poses-indoor-on-white_273609-52336_11zon.jpg?x55121)
Согласно публикации в журнале Genetics in Medicine (GIM), ученые определили новое неврологическое заболевание, которое проявляется в нарушениях развития у трех американских детей. В частности, ухудшились мышление, память и внимание. У обоих одновременно наблюдались нарушения функции печени и вероятность развития рака.
Ученые секвенировали геномы испытуемых, показывая, что заболевания мозга и печени были вызваны редкими вариантами гена YKT6. Последнее ранее не было связано с патологией, связанной с изменением генетического аппарата. Специалисты изучили особенности этого гена на примере аналога этого гена у плодовых мушек.
Оказывается, специальные версии YKT6 нарушили аутофагию, процесс удаления «клеточного мусора» в организме. Перенос редких версий YKT6 вызвал сбои в обработке устаревших клеточных компонентов. В результате в организме накапливаются аномальные белки, а также клеточные отходы, которые нарушают функции мозга и печени.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что различные стили бега (гладкий, легкий, пружинный и другие) могут быть связаны с особенностями личности человека. Например, люди с интуитивной личностью склонны «пружинить» во время бега.