Фото: freepik.com/freepik
Проблемы генетики широко обсуждаются сегодня и в различных аспектах. Директор Центра медико-генетических исследований им. академика Николая Бочкова, академик Сергей Куцев рассказал о генетической диагностике и скрининге новорожденных в России, информирует «Российская газета».
По словам врача, период, который мы называем неонатальным, очень важен. Это первый месяц жизни. Именно в этот период заявляют о себе тяжелые наследственные заболевания, наследственные метаболические заболевания. Метаболизм — это биохимический процесс, зависящий от генетических факторов. А если они нарушены, то в первые дни жизни у ребенка могут быть судороги, вплоть до судорог, тяжелые припадки вплоть до смерти.
На сегодняшний день все новорожденные проверяются на 36 заболеваний при рождении. По словам академика, где бы ни родился ребенок, анализы крови направляются в один из десяти центров расширенного скрининга. Одиннадцатый центр — это референсный имени Бочкова, который выносит окончательный вердикт: есть заболевание или его нет.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что Роспотребнадзор назвал норму потребления воды в сутки. Как известно, ее объем зависит как от пола, так и от возраста, вида деятельности человека.
Недавнее исследование, проведенное с участием людей и мышей, выявило, что после инфаркта миокарда иммунные клетки…
Недавние исследования выявили, что существует группа крови, владельцы которой более предрасположены к различным заболеваниям, что…
Вспышка заболеваемости, вызванная вирусом Коксаки, говорит о нарушении санитарных норм. Вероятнее всего, заражение происходило через…
Ученые из Венского медицинского университета в сотрудничестве с коллегами из Германии разработали и протестировали на…
Исследователям из Ноттингемского университета Трента в Великобритании удалось выяснить механизмы, замедляющие процессы старения. . Их…
Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…