Генетик Татьяна Бокова рассказала о наследственных заболеваниях детей

Генетическое заболевание ребенка всегда шокирует родителей. Особенно, если оба здоровы. Ситуация усугубляется неизлечимостью наследственных заболеваний. Что вызывает нарушение работы генов tmn.aif.ru рассказала генетик Татьяна Бокова.

Заболевания основаны на мутациях: хромосомных, генетических, митохондриальных. Они могут передаваться по наследству или возникать во время созревания половых клеток родителей из-за внешних факторов.

На их появление могут влиять возраст будущих матерей и отцов, наличие родственных браков, а также латентный рецессивный перенос мутаций у обоих родителей. Если они являются носителями, то риск заболевания для их будущих детей составляет 25%.

По словам врача, возраст также важен для будущего отца. С годами самцы с большей вероятностью передают полученные точечные мутации своему потомству. А у женщин частота другого типа мутации увеличивается с возрастом — изменение количества хромосом у плода приводит, например, к синдрому Дауна.

Генетик посоветовала пройти инвазивную диагностику, чтобы проверить набор хромосом у плода. В зависимости от продолжительности беременности это может быть скопление плацентарных клеток, околоплодных вод или пуповинной крови. По результатам этого исследования врачи исключают хромосомные аномалии.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что алюминий, содержащийся в фольге и некоторых зубных пастах, накапливается в организме и оказывает на него негативное влияние. По его словам, то же самое можно сказать и о пластиковых контейнерах.