Генетическое заболевание ребенка всегда шокирует родителей. Особенно, если оба здоровы. Ситуация усугубляется неизлечимостью наследственных заболеваний. Что вызывает нарушение работы генов tmn.aif.ru рассказала генетик Татьяна Бокова.
Заболевания основаны на мутациях: хромосомных, генетических, митохондриальных. Они могут передаваться по наследству или возникать во время созревания половых клеток родителей из-за внешних факторов.
На их появление могут влиять возраст будущих матерей и отцов, наличие родственных браков, а также латентный рецессивный перенос мутаций у обоих родителей. Если они являются носителями, то риск заболевания для их будущих детей составляет 25%.
По словам врача, возраст также важен для будущего отца. С годами самцы с большей вероятностью передают полученные точечные мутации своему потомству. А у женщин частота другого типа мутации увеличивается с возрастом — изменение количества хромосом у плода приводит, например, к синдрому Дауна.
Генетик посоветовала пройти инвазивную диагностику, чтобы проверить набор хромосом у плода. В зависимости от продолжительности беременности это может быть скопление плацентарных клеток, околоплодных вод или пуповинной крови. По результатам этого исследования врачи исключают хромосомные аномалии.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что алюминий, содержащийся в фольге и некоторых зубных пастах, накапливается в организме и оказывает на него негативное влияние. По его словам, то же самое можно сказать и о пластиковых контейнерах.
Заместитель мэра Москвы по вопросам социального развития Анастасия Ракова сообщила, что во флагманском центре больницы…
Американские ученые из Городского университета Нью-Йорка и других исследовательских институтов выяснили, что определенные отрицательные эмоции…
В Великобритании врачи начнут применять «калькулятор смерти» на основе искусственного интеллекта (ИИ) для прогнозирования даты…
Вспышки менингококковой инфекции до последнего времени были редкостью для нашей страны. Хотя единичные случаи фиксируются…
Исследователи из Университета Бен-Гуриона в Израиле выяснили, что контроль уровня сахара в крови ведет к…
На турецком курорте произошла вспышка вируса Коксаки, о чем также поступили сообщения из ряда российских…