Генетическое заболевание ребенка всегда шокирует родителей. Особенно, если оба здоровы. Ситуация усугубляется неизлечимостью наследственных заболеваний. Что вызывает нарушение работы генов tmn.aif.ru рассказала генетик Татьяна Бокова.
Заболевания основаны на мутациях: хромосомных, генетических, митохондриальных. Они могут передаваться по наследству или возникать во время созревания половых клеток родителей из-за внешних факторов.
На их появление могут влиять возраст будущих матерей и отцов, наличие родственных браков, а также латентный рецессивный перенос мутаций у обоих родителей. Если они являются носителями, то риск заболевания для их будущих детей составляет 25%.
По словам врача, возраст также важен для будущего отца. С годами самцы с большей вероятностью передают полученные точечные мутации своему потомству. А у женщин частота другого типа мутации увеличивается с возрастом — изменение количества хромосом у плода приводит, например, к синдрому Дауна.
Генетик посоветовала пройти инвазивную диагностику, чтобы проверить набор хромосом у плода. В зависимости от продолжительности беременности это может быть скопление плацентарных клеток, околоплодных вод или пуповинной крови. По результатам этого исследования врачи исключают хромосомные аномалии.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о том, что алюминий, содержащийся в фольге и некоторых зубных пастах, накапливается в организме и оказывает на него негативное влияние. По его словам, то же самое можно сказать и о пластиковых контейнерах.
Употребление растворимого кофе может способствовать преждевременному старению, сообщила врач-диетолог и нутрициолог Елена Соломатина в интервью…
После начала СВО фармацевтика стала одной из отраслей, пострадавших от санкций. Многие иностранные компании покинули…
На прошедшей неделе в Саратовской области зарегистрировано 259 случаев COVID-19, что на 8,2% меньше, чем…
Врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, невролог, мануальный терапевт Андрей Бурмистров рассказал, что боли в…
Калининградский врач-стоматолог Юлия Новикова рассказала, что к потере зубов может привести пародонтит. Пародонтит – это воспалительное поражение окружающих…
Российские врачи рекомендуют молоко с куркумой в качестве полезного напитка для поддержания здоровья и профилактики…