Genome Research: В человеческом геноме обнаружен миллион новых экзонов

В Центре клеточных и биомолекулярных исследований Университета Торонто в Канаде ученые обнаружили в геноме человека почти один миллион неизвестных ранее экзонов — участков ДНК, транскрибирующихся в зрелые фрагменты информационной РНК. Об этом сообщает Genome Research.

У каждого человека присутствует около 20 тысяч генов, которые кодируют белки, содержащие около 180 тысяч известных внутренних экзонов. Эти кодирующие фрагменты белков ДНК-компоненты составляют лишь 1% от всего генома человека. Неизученную часть человеческого генома в научном мире иногда называют темным геномом по ассоциации с темной материей из космологии или темной стороной Луны.

В вышеописанной научной работе применялся метод захвата экзонов. Он включает в себя анализ с использованием плазмид — кольцевых фрагментов бактериального генома — в сочетании с высокопроизводительным секвенированием. Характерно, что новые экзоны не встречаются в геномах других видов. Предполагается, что они возникли из-за случайных мутаций и не играют значительной роли.

В результате из приблизительно 1,25 миллиона экзонов, которые обнаружились с помощью захвата экзонов, почти 4% представляли собой длинные некодирующие экзоны РНК. Уточняется, что такие компоненты генома человека могут принимать участие в развитии онкозаболеваний. Кроме того, экзоны, находящиеся внутри некодирующих интронов, называемые псевдоэкзонами, могут мутировать, что потенциально приведет к онкозаболеванию.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что при помощи анализа метилирования ДНК и оценки образа жизни конкретного человека можно с высокой точностью можно спрогнозировать риски развития рака желудка, выявили ученые из Университета Тиба в Японии.