Фото: ru.freepik.com/ kjpargeter
Синдром VEXAS, открытый учеными в 2020 году, вызывает воспаление кровеносных сосудов, кожи, суставов, легких и сильную сыпь. Как сообщает издание Health, заболевание чаще поражает мужчин. Открытый синдром отличается высоким уровнем смертности: только 53% пациентов выживают в течение пяти лет после выявления болезни. Исследования показывают, что продолжительность жизни зависит от типа мутации, сообщает «Газета.Ru».
По материалам публикации, аббревиатура VEXAS обозначает основные характеристики синдрома. Заболевание можно диагностировать по измененным вакуолям (V) в клетках костного мозга. Синдром приводит к расщеплению белка E1(E) из-за генной мутации UBA1 на Х-хромосоме (X). В итоге возникает аутоиммунная реакция (А), то есть иммунная система атакует здоровые клетки. В этом случае мутация является соматической и означает, что она не наследуется, а встречается у взрослых.
Заболевание трудно поддается диагностике, потому что синдром отличается широким спектром неспецифических признаков, которые проявляются при других патологиях. Например, одышка, усталость, сильная сыпь, кашель, боль и отек уха, носа и суставов и лихорадка.
Исследования доказали, что в группе риска находятся в основном мужчины старше 50 лет. Это связано с тем, что у них есть только одна Х-хромосома, а у женщин — две. Если копия гена UBA1 повреждена на одной хромосоме, у женщин есть «запасной» ген на второй Х-хромосоме.
Пациенты с синдромом VEXAS принимают противовоспалительные препараты глюкокортикоиды для облегчения симптомов. Трансплантация костного мозга, которая позволяет человеку производить нормальные клетки крови, считается многообещающим лечением. Но это представляет серьезную опасность для здоровья. Если не лечить, болезнь может вызвать анемию, тромбоз и рак крови.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о потенциальном риске для здоровья, невзирая на богатое содержимое орехов кешью, которое включает в себя такие важные элементы, как магний, кремний, кальций и калий.
Недавнее исследование, проведенное с участием людей и мышей, выявило, что после инфаркта миокарда иммунные клетки…
Недавние исследования выявили, что существует группа крови, владельцы которой более предрасположены к различным заболеваниям, что…
Вспышка заболеваемости, вызванная вирусом Коксаки, говорит о нарушении санитарных норм. Вероятнее всего, заражение происходило через…
Ученые из Венского медицинского университета в сотрудничестве с коллегами из Германии разработали и протестировали на…
Исследователям из Ноттингемского университета Трента в Великобритании удалось выяснить механизмы, замедляющие процессы старения. . Их…
Ученые из Университета Кумамото в Японии обнаружили, что специфические структуры РНК, известные как G-квадруплексы (G4),…