Синдром VEXAS, открытый учеными в 2020 году, вызывает воспаление кровеносных сосудов, кожи, суставов, легких и сильную сыпь. Как сообщает издание Health, заболевание чаще поражает мужчин. Открытый синдром отличается высоким уровнем смертности: только 53% пациентов выживают в течение пяти лет после выявления болезни. Исследования показывают, что продолжительность жизни зависит от типа мутации, сообщает «Газета.Ru».
По материалам публикации, аббревиатура VEXAS обозначает основные характеристики синдрома. Заболевание можно диагностировать по измененным вакуолям (V) в клетках костного мозга. Синдром приводит к расщеплению белка E1(E) из-за генной мутации UBA1 на Х-хромосоме (X). В итоге возникает аутоиммунная реакция (А), то есть иммунная система атакует здоровые клетки. В этом случае мутация является соматической и означает, что она не наследуется, а встречается у взрослых. Роспотребнадзор: Детская игрушка с неприятным запахом опасна для здоровья
Заболевание трудно поддается диагностике, потому что синдром отличается широким спектром неспецифических признаков, которые проявляются при других патологиях. Например, одышка, усталость, сильная сыпь, кашель, боль и отек уха, носа и суставов и лихорадка.
Исследования доказали, что в группе риска находятся в основном мужчины старше 50 лет. Это связано с тем, что у них есть только одна Х-хромосома, а у женщин — две. Если копия гена UBA1 повреждена на одной хромосоме, у женщин есть «запасной» ген на второй Х-хромосоме.
Пациенты с синдромом VEXAS принимают противовоспалительные препараты глюкокортикоиды для облегчения симптомов. Трансплантация костного мозга, которая позволяет человеку производить нормальные клетки крови, считается многообещающим лечением. Но это представляет серьезную опасность для здоровья. Если не лечить, болезнь может вызвать анемию, тромбоз и рак крови.
Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал о потенциальном риске для здоровья, невзирая на богатое содержимое орехов кешью, которое включает в себя такие важные элементы, как магний, кремний, кальций и калий.
Американские молекулярные биологи выяснили, что крайне важную роль непосредственно в развитии рассеянного склероза играют не…
Человеческий мозг в целом не разрушается и не стареет на протяжении всей жизни, при этом…
Российские молекулярные биологи создали универсальную платформу непосредственно для генной терапии от гемофилии Б, которая является…
Ученые Челябинского государственного университета (ЧелГУ) непосредственно в партнерстве с коллегами разработали новую концепцию терапии посттравматического…
В России 4 февраля выявили завозной случай лихорадки чикунгунья. Как оказалось, пациенткой стала женщина, которая…
Эксперты ВОЗ и Международного агентства по изучению рака (IARC) заявили, что порядка 40% случаев развития…