В США у новорожденной без глаз диагностировали редкое заболевание PRR-12

В США родилась с девочка с редким генетическим заболеванием PRR-12, которое характеризуется отсутствием глаз и зрительного нерва, при наличии век. Об этом сообщает KFVS.

Согласно сообщению, Тейлор Айс, мать новорожденной из города Поплар-Блафф, штат Миссури, во время беременности  проходила необходимые обследования, и по утверждению врачей, ребенок абсолютно здоров. Рождение девочки по имени Ренли вызвало беспокойство, когда мать заметила, что дочь совсем не открывает глаза.

«Педиатр осматривал ребенка, как вдруг остановился, посмотрел на нас и сказал: «У вашей дочери нет глаз»», — вспоминает Тейлор.

Шокированные родители сразу отправились в другую больницу для обследования Ренли. Там специалисты сделали заключение, что ребенок родился без глаз и зрительного нерва, а организм младенца совсем не вырабатывает гормон стресса кортизол. Долгое время медики не могли установить причину возникновения аномалии, поэтому обратились к опытному генетику Нейту Дженсену, выяснившим, что девочка родилась с генетическим заболеванием PRR-12.

«Это невероятно редкое состояние, всего в мировой истории медицины описано менее тридцати случаев», — подчеркнул Дженсен.

По словам специалиста, с вероятностью 50 % заболевание Ренли передастся ее детям по наследству. Отмечается, что аномалия в развитии девочки в утробе матери возникла случайно, в этом нет провоцирующей вины родителей. По словам матери и отца, несмотря на все трудности, они рады, что стали родителями, и готовы сделать все, чтобы их ребенок вырос счастливым.

Ранее «Медздрав.Инфо» сообщал, что в Бразилии родилась девочка с редкой аномалией развития, в организме младенца — четырьмя почками. Одна почка, которая увеличилась из-за обструкции мочевыводящих путей и давила на желудок и кишечник, хирургами была удалена. После операции у девочки осталось три почки. Уточняется, что девочка не может стать донором лишнего органа, потому что у нее в анамнезе имеются проблемы с кровеносными сосудами.